1.诊断检查：
1.1.病史特征
1.2.体格检查：对鼻和鼻窦炎患者可见鼻黏膜充血、分泌黏脓性鼻涕、鼻息肉等。出现肺炎时，肺部可闻及湿性啰音;肺不张时局部呼吸音降低，伴发支气管痉挛时，肺部闻及干啰音、哮鸣音。支气管扩张者局部肺叶闻及固定的粗湿啰音。由肺炎继发呼吸窘迫时，呼吸频率加快、呼吸困难、三凹征明显，甚至出现口唇发绀等低氧表现。耳炎患者见鼓膜发炎、分泌性中耳炎、鼓膜穿孔、传导性耳聋。合并内脏转位患者。可见右位心，即心尖搏动和心音位于胸腔右侧，这类型患者可同时合并其他脏器的转位如肝脾位置异常。
1.3.辅助检查
1.3.1.X线和胸部CT 胸部X线可显示慢性支气管炎、肺炎。提示有无支气管扩张，若存在右位心在X线上也可显示。对鼻窦和肺部的细微改变需通过CT检查，可见鼻旁窦黏膜增厚。窦腔密度增高，额窦发育不良等。肺部见支气管壁增厚，局部过度充气、管腔扩张等。据统计，大多数患者的胸部影像不正常。在30个PCD患者中，97%有肺过度膨胀，90%有支气管壁增厚，63%有节段性容量丧失或实变，43%有节段性支气管扩张。支气管造影摄片显示大多数患者有囊状和柱状支气管扩张，尽管影像学异常很普遍，但也有少数患者(约30%)经过多次影像学检查正常。
1.3.2.糖精试验 测定气道黏液纤毛清除能力有利于PCD的筛查。糖精试验指在患者下鼻甲放置糖精，检测从放置到感觉到甜味的时间。正常人15分钟内即可感到糖精的甜昧，囊性纤维化和支气管扩张患者约需30分钟。PCD患者通常在放置后1小时后才感觉到甜味，甚至感觉不到。该法虽然不具有特异性，不能定量，但较为灵敏。糖精转运试验阴性可排除该病。
1.3.3.同位素纤毛转运功能 黏膜纤毛转运功能也可通过放射性同位素的清除来评价。将99mTc标记的白蛋白放置在下鼻甲上并通过闪烁照相机观察。PCD患者未观察到小滴的运动。另外还可将同位素标记的白蛋白溶解在生理盐水中吸入并通过闪烁照相机评估全肺清除力。PCD患者平均气管转运率为0，而未患病的同胞为3.8～4.7mm/min。以相同的技术，吸入99mTc标记的特氟纶颗粒并于2小时测定清除率。健康非吸烟者仅残留29%～42%的同位素，PCD患者残留73%～99%。刺用同位素检测纤毛转运能力较糖精试验的优势在于试验结果客观可靠，无需患者主观配合，可用于小儿的检查。颗粒吸入并跟踪的成本较高，技术复杂，不适宜用于筛查。
1.3.4.NO试验 PCD患者的鼻部和呼出气NO较低，尽管其机理并未完全阐明，它是PcD较好的筛选试验，而测定鼻部NO，较呼出气NO而言更有鉴别作用。偶尔该结果可能与其他呼吸道疾病如CF相混淆，确诊还需进一步试验。
1.3.5.黏膜活检 疑诊PCD的患者，鼻或支气管黏膜活检可分析纤毛的摆动功能和超微结构。活检应尽量取两块组织，这样可保证诊断的准确性。鼻黏膜活检的优点为取材方便、价格便宜，且不需麻醉。细胞刷可在下、中鼻甲刮擦。支气管镜检查时可在气管和主支气管进行刮擦。活检时需尽量避免出血，因为血液可影响在镜下观察纤毛的摆动情况。血管收缩剂和局麻药会影响纤毛的运动功能，因此多数病理学家不建议使用。一获得标本，需将其静置在细胞刷上，剪下细胞刷的高端并放于盐水中。一次需取得多个标本，一个放置在盐水中，用显微镜观察纤毛摆动，另一个标本可放置在2.5%的戊二醛中送电镜检查。
纤毛摆动摄影分析：为测定纤毛摆动，标本刷下后30分钟内需进到病理专家处。目前有多项技术可用于观察和描述纤毛运动如示波测量法、相差摄影法等。近期的数字显微摄影法可计算纤毛摆动频率，并对运动质量和形式进行评分。纤毛正常的摆动频率为12～14Hz，因此这一检查需要高速录像、激光、频闪观测仪或光电照相装置。仪器可慢速回放甚至将图像一帧一帧地进行研究。摄影分析可见PCD患者的纤毛摆动频率下降(平均约8Hz)，摆动不协调、摇摆、呈旋转性运动，严重时摆动消失。
纤毛超微结构电镜检查：纤毛超微结构检查仍是诊断PCD的金标准。活检获取的鼻部或支气管黏膜经预处理后送透射电镜(TEM)分析。PCD患者纤毛超微结构缺陷包括外侧动力蛋白臂缺乏，内侧和外侧动力蛋白臂同时缺乏，内侧动力蛋白臂缺乏或内侧动力蛋白臂联合放射性辐射臂缺陷等。电镜检查的注意事项为，若有呼吸道病毒感染，须在10周以后获取标本，因为感染可使中央和外周轴丝数量异常，可引起纤毛摆动方向异常。
纤毛培养：有时PCD的诊断会因为呼吸道上皮继发感染和炎症变得比较困难。若遇到此类情况，需要进行纤毛细胞的培养。当纤毛经悬浮液培养后，继发的损伤会消失。该技术用于疑诊PCD患者，而对易诊断的患者不是必需。
其他：鼻内窥镜检查可发现鼻息肉，精子分析显示异常的精于运动及超微结构，声测听显示平坦的鼓膜图及双侧传导性耳聋，肺功能检查呈阻塞性通气功能障碍。1秒钟用力呼气量/用力呼气量(FEV1/FVC)值下降，FEV1下降至25%～75%。
1.4.诊断线索：PCD是原发性儿科疾病，发病率较低，对不合并内脏转位的患者，临床表现不具有特异性，因此需儿科医师对该病保持警惕性，仔细询问病史。早期诊断可使患者及早得到适当的医疗干预，避免反复感染的并发症，如传导性耳聋、支气管扩张、肺功能降低等。
1.4.1.常规诊断线索 临床表现分以下四期：
胎儿期表现：胎儿期B超发现内脏转位需考虑该病的可能性，尽管具有内脏转位的婴儿不一定都是PCD。
新生儿期：从出生起即出现持续性流涕;投有明显诱因出现呼吸窘迫和新生儿肺炎;内脏转位;阳性家族史。
儿童期：慢性湿性咳嗽。在进行纤毛功能试验前，需用适当的试验排除其他诊断如GF。非典型性哮喘，对支气管解痉剂等治疗无反应。特发性支气管扩张，在此阶段，支扩的比例仅为10%。患儿无一例外地具有鼻炎和鼻窦炎表现。有的经过多次手术治疗。鼻息肉罕见。渗出性中耳炎：对进行了鼓膜切开术的患者，耳中流液时间可延长至数周。治疗后听力无明显提高。
青少年和成人期表现：同上述儿童期表现;异位妊娠和女性不育;男性不育。
PCD作为伴随诊断：除了以上特征，当得出下述诊断时也需考虑PCD，尤其是家旅史中有1种或多种病症时。复杂性先天心脏病。多囊肾、多囊肝脑水肿;胆道闭锁;食道闭锁和返流。
1.4.2.排除诊断 需排除与PCD表现类似的其他疾病，如肺囊性纤维化、低丙种球蛋白血症、慢性支气管炎等。
1.4.3.PCD的筛查试验 最普遍的PCD筛查试验为糖精试验和鼻部NO测量。受检者感觉到甜味的时间延迟说明纤毛转运功能降低，而鼻部N0水平较低也是PCD的特征，通过上述无创、简易的功能试验可筛选疑似病例。
1.4.4.PCD的诊断试验 对疑诊PCD的患者进行组合试验检查可降低误诊率，试验包括：纤毛摆动频率检测;纤毛摆动方式分析;纤毛摆动一致性检查;电镜检查纤毛的超微结构;对疑难病例，可进行纤毛上皮的培养。
1.5.PCD的诊断：对PCD的诊断包括一个全面的临床评怙，其中包括排除其他窦肺疾病，能引起慢性反复气道感染和继发性黏液纤毛功能障碍的疾病。先进行纤毛运动分析，黏液纤毛转运功能检查(糖精试验及鼻部NO试验)。确诊需通过对取自鼻或支气管黏膜的纤毛上皮活检进行功能分析或电镜检查。Kartagener综合征是PCD的一种亚型，临床特征性更明显，包括：①右位心或全内脏转位;②支气管扩张症;③副鼻窦炎。具有上述三联征即可诊断。其病变本质与广义的PCD相同。
2.鉴别诊断：
2.1.肺囊性纤维化：肺囊性纤维化(cystic fibrosis，CF)与PCD类似，也是一种常染色体隐性遗传病，自幼发病，表现为反复、慢性的上、下呼吸道感染，继发囊性支气管扩张，需与PCD鉴别。CF的病因为囊性纤维化跨膜转运调节子(CFTR)基因突变，该基因负责编码呼吸道上皮细胞膜上的C1一通道。突变使得CFTR对呼吸道黏膜水、盐调节异常，分泌物异常浓稠，阻塞支气管，继发反复感染，最终形成支气管扩张，CF的支气管扩张比PCD更广泛、更严重，且多分布在肺上叶。CF的合并症还包括胰酶缺乏、CF相关性糖尿病、胎粪性肠梗阻，汗液中氯离子含量增高。
诊断要点：
2.1.1.阳性家族史。
2.1.2.临床上表现为新生儿期开始即出现的反复上、下呼吸道症状如鼻息肉、鼻窦炎、反复肺炎、囊状支气管扩张。可伴有胰酶缺乏、CF相关性糖尿病、胎粪性肠梗阻.生育力降低。
2.1.3.汗液氯离子检查是CF重要的生化试验。
2.1.4.遗传学检查：CFTR基因突变一一多表现为第508位点的3个核苷酸缺失，使得苯丙氨酸丢失。
2.2.低丙种球蛋白血症：低丙种球蛋白血症患者由于体液免疫力的低下，自幼易继发各种感染，其中以呼吸道慢性复发性感染最常见，感染使支气管管腔黏膜充血、水肿，分泌物阻塞管腔、管腔狭小。引流不畅又会加重感染，两者相互影响，促进支气管扩张。因上述临床特点与PCD类似，需仔细鉴别，低丙种球蛋白血症分为免疫球蛋白含量低下和功能低下两种，因此除了检测总球蛋白和免疫球蛋白外，还需进行球蛋白功能检查。如接种伤寒菌苗后无抗体生成，则为免疫球蛋白无能症。患者可伴有慢性腹泻或吸收不良综合征等消化系统症状。少数病例可合并中枢神经系统感染。
诊断要点：
2.2.1.自幼发病，常见症状为反复或慢性呼吸系统的感染。
2.2.2.血清免疫球蛋白量明显减少，均在3.0g/L左右。
2.2.3.外周血B细胞数大致正常。
2.2.4.若伴有淋巴结肿大，可行淋巴结活检。淋巴结滤泡失去正常结构，生发中心消失，髓索有极少量浆纽胞。
2.3.慢性支气管炎：慢性支气管炎表现为冬春季气候寒冷时反复出现的咳嗽、咳痰，有时可合并支气管肺炎。部分患者出现局部支气管扩张。它与PCD比较，发病年龄较晚，多于中年后发病，支气管扩张较PCD轻微，同时合并鼻炎、鼻窦炎少见。慢性支气管炎为多基因、多因素疾病，遗传因素中α一抗胰蛋白酶缺乏可能与其发病有关，另外环境因素中的吸烟、粉尘、大气污染等均可促使该病的发生。它不是单一遗传性疾病，但有家族聚集倾向。随着病情进展，急性加重越频繁，后期可合并呼吸衰竭和右心衰竭。
诊断要点：
2.3.1.慢件咳嗽、咳痰每年3个月，连续2年。
2.3.2.排除其他可引起慢性咳嗽咳痰的疾病。
2.4.肺结核：肺结核急性渗出期对肺组织的损害及继发的纤维条索等对正常组织牵拉，形成支气管扩张。因此需与PCD相鉴别。肺结核继发的支气管扩张一般部位比较局限，病损较轻。青壮年发病为主，临床表现为咳嗽、咳痰、咯血、胸痛以及结核中毒症状如低热、盗汗、消瘦、疲乏等。病程超过2～3周，抗感染治疗效果不佳。可对患者进行胸部X线，痰结核菌图片，皮肤结核菌素试验等检查辅助肺结核的诊断。
诊断要点：
2.4.1.咳嗽咳痰超过3周，可伴有咯血、胸痛。
2.4.2.结核中毒症状如潮热、盗汗、乏力等。
2.4.3.结核变态反应引起的超敏表现：结节性红斑、疱疹性结膜炎等。
2.4.4.结核菌素皮肤试验阳性。
2.4.5.根据上述症状、结核接触史、胸部X线、痰结核菌涂片及其他实验室检查排除其他支气管肺部疾病。
2.4.6.治疗过程中随访，进一步验证诊断的正确性。
2.5.变应性肺曲菌病：变应性支气管肺曲菌病常合并中心性(近端)支气管扩张，它是由于曲菌定植于气道后的过敏反应，大量的黏液栓阻塞近端支气管形成，待黏液栓部分或全部排出后，支气管扩张的范围缩小，程度减轻，而PCD合并的支气管扩张无此特点。变应性支气管肺曲菌病的另一特点是反复、难以控制的哮喘发作，PCD以反复上、下呼吸道感染为主，合并哮鸣音少见。该类患者可咳出深色黏液痰栓，血和组织局部嗜酸粒细胞增高，总IgE和曲菌特异性IgE升高。肺部影像除了中心性支气管扩张外，还可出现游走性浸润影，晚期可合并肺间质纤维化、肺气肿等。
诊断要点：
2.5.1.长期哮喘史。
2.5.2.中心性支气管扩张。
2.5.3.血/痰嗜酸粒细胞升高。
2.5.4.总IgE>1000mg/ml。
2.5.5.游走性肺浸润。
2.5.6.烟曲菌皮肤点刺/IgE阳性。
2.5.7.烟曲菌IgG阳性，
2.6.类风湿关节炎：类风湿关节炎是最常累及肺部的结缔组织疾病，其肺部 并发症的表现各异，以胸膜炎、胸腔积液、肺间质纤维化和肺部结节最多见，其中30%的患者可合并支气管扩张，它多在合并肺间质纤维化时出现。但支气管扩张的临床表现不突出，其产生机理尚未阐明，有作者认为是类风湿关节炎后发生气管一支气管感染的可能性增加，气道阻塞。逐渐导致支气管扩张。也有的作者认为与肺间质纤维化后纤维组织对正常肺组织的牵拉所致。因PCD的主要影像学特征也为支气管扩张，因此需与本病鉴别。但类风湿关节炎有其特定的关节病变表现，如双手近端指间关节、掌指关节、腕关节对称性肿胀、晨僵，关节畸形等，血检RF因子阳性。
诊断要点：
2.6.1.关节晨僵至少l小时，>6周。
2.6.2.有3个或以上关节肿胀，>6周。
2.6.3.腕、掌指、近端指间关节中，至少有一个关节肿胀，>6周。
2.6.4.对称性关节炎，>6周。
2.6.5.皮下类风湿结节。
2.6.6.类风湿因子阳性。
2.6.7.手和腕关节后前位X线上有典型的类风湿关节炎的改变：包括骨质侵袭或脱钙。
2.7.韦格纳肉芽肿：韦格纳肉芽肿也表现为鼻窦一肺疾病，因此需与PCD鉴别。它的鼻窦病变不仅仅为鼻窦炎，还出现鼻腔黏膜肿胀、阻塞、结痴性溃疡、鼻中隔穿孔、鼻出血等。肺部支气管扩张少见，以肺部浸润影和肉芽肿性结节为主。患者可无症状，偶尔出现咳嗽和轻度咯血。气管一支气管树处的坏死性肉芽肿可导致溃疡性损伤，进而形成纤维瘢痕，挛缩引起气管软化和管腔狭窄。可引起呼吸困难、咳嗽、喘息，有时会误诊为“哮喘”。约15%患者出现肺泡出血，表现为咯血。韦格纳肉芽肿同时也是肺一肾性疾病，患者多合并蛋白尿、血尿、肾功能不全等。血栓cANCA阳性。
诊断要点：
2.7.1.根据该病的临床表现如鼻窦、肺、肾脏等病变特点。
2.7.2.cANCA，PR3滴度升高提示该病。
2.7.3.确诊需有活检病理依据，部位可为鼻、肺部、肾脏、皮肤等，病理显示动脉壁内或血管周围、血管外区域的肉芽肿性炎症。
2.8.除一施综合征：除一施综合征也是鼻窦一肺疾病，需与PCD相鉴别。但该病多为过敏性鼻炎，鼻窦炎不常见;肺部为支气管哮喘，而支气管扩张少见。在血管炎的表现出现之前均表现为哮喘，并且哮喘的病情变化与血管炎的严重程度相关。在血管炎阶段，38%～70%的患者出现肺部浸润，有时偶见结?%
