1.诊断检查：
1.1.睡眠呼吸暂停低通气综合征的病理生理改变
频发的SA可引起严重的血气异常及睡眠紊乱，从而累及全身各个系统。近年来，SA引起的自主神经系统功能紊乱对心血管系统的损害也引起了广泛的重视。不少患者常以其他系统的并发症为临床主诉而就诊。
1.2.睡眠呼吸暂停低通气综合征的临床症状
SAHS患者的临床症状复杂多样，轻重不一，不步患者白天并无不适。临床症状除包括与SA本身直接有关者外，SA引起的多系统损害也可引起相应的临床症状。
其中最主要的临床症状是睡瞩打鼾、频繁发生的呼吸停止现象及白天嗜睡。打鼾是SAHS最典型的症状之一，患者的鼾声响亮而不规律，时断时续.声音忽高忽低，称作“复苏性”鼾声。额发的睡眠呼吸停止现象常由患者的配偶发现，此现象对中重度患者的诊断准确率达90%以上。白天不分时间、地点，不可抑制地入睡是中重度SAHS的表现，也是患者就诊的主要原因之一。
睡眠呼吸暂停对心血管系统具有广泛的影响，SAHS是一个独立于肥胖、年龄等因素以外的高血压危险因子，是继发性高血压的一个重要原因，心律失常在SAHS患者中非常常见，也是此类患者易猝死的主要原因。最多见的是窦性心律失常(包括窦性心动过缓、过速、窦房阻滞及窦性停搏)，其次为房、室性早搏，一至二度房室传导阻滞及室性心动过速，经持续气道正压通气治疗后SAHS患者房颤的复发率下降。SAHS患者缺血性心脏病的患病率增高，危险度可达2.0～3.1，随病情加重，已知或潜在的缺血性心脏病者心肌缺血加重，出现心绞痛、心肌梗死、恶性心律失常或心功能恶化等现象。10%～20%的SAHS患者出现肺动脉高压，合并慢性阻塞性肺疾病时，表现更为明显，甚至出现右心功能衰竭。SA还是脑血管病如脑卒中的一个独立危险因素。
长期睡眠呼吸暂停者，白天活动时气短可能是肺泡通气不足的表现。性欲减退和阳痿在男性重症SAHS患者中并不少见;SA可引起睡眠紊乱、生长激素分泌减少，这种改变在儿童患者中表现尤为明显，可严重影响儿童的生长发育。重症SAHS患者的近记忆力下降，注意力集中能力、理解能力减退，性格及行为异常也不少见。这些都严重影响患者的工作、学习及生活。除影响自身健康外，还会因交通事故、工伤等对家庭及社会造成一定危害。
新生儿特别是早产儿SA的发生率很高，病理性的SA可能与婴儿猝死综合征(suddeninfant death syndrome，SIDS)有关。儿童SAHS患者的就诊原因多为上课犯困、学习成绩差、激动、易怒，白天行为异常等。打鼾、夜间睡眠动作异常及遗尿者也较多见。生长发育迟缓在重症儿童患者中表现十分突出。老年SAHS患者以失眠为主诉者增多，由于多合并其他疾病，SAHS症状常不典型。
CSA也会引起反复缺氧及睡眠紊乱，病理生理改变与OSAHS相同。但CSAHS肥胖者少，打鼾、日间嗜睡及性功能障碍轻，失眠易醒，可有抑郁症状。
1.3.体格检查
除常规的体检外，对SAHS患者应注意以下几个方面：肥胖是SA的易患因素之一，其危险度是性别的4倍、年龄的2倍。颈围是反映睡眠时上呼吸道口径及功能特异性较强的指标。上呼吸道解剖狭窄同时伴睡眠不好及白天嗜睡，常提示存在SA，而且有手术治疗的可能。合并存在心肺疾患均会引起低氧血症而致呼吸调节不稳定，诱发SA。口唇发绀、下肢水肿可见于并发白天肺泡通气不足者。测定睡前及醒后血压，有助于了解高血压与SAHS的关系。如体检有甲状腺功能减退的征象，需进一步检查。
1.4.辅助检查
头颅X线检查可以定量地了解颌面部异常的程度，鼻咽镜检查有助于评价上呼吸道解剖异常的程度，对考虑手术治疗有帮助。疑甲状腺功能低下者可测定甲状腺激素水平。疑白天通气不足或出现呼吸衰竭者可行血常规、血气分析及肺功能检查。动态心电图检查发现睡眠心律失常或睡眠状态下心率波动幅度较大者，常提示SAHS的可能。
在配偶及家属的帮助下，通过仔细询问病史及系统查体能够基本了解患者的睡眠及呼吸情况，提供有关SAHS的诊断线索、提示可能病因及并发症，并初步判断其严重程度。但要最后确立或排除诊断，须到睡眠中心应用多导生理记录仪(polysomnograph，PSG)进行睡眠呼吸监测，监测信号包括三个方面。①睡眠情况：脑电图、眼动图及颏舌肌肌电图;②呼吸情况;口鼻气流、胸部及腹部呼吸运动及动态SaO2监测;③心电图。必要时可同步监测动态血压、食道内压、鼾声、腿动及体位变化。其适用指征为：①临床上怀疑为SAHS者;②临床上其他症状体征支持患有睡眠呼吸障碍，如夜间哮喘、肺或神经肌肉疾患影响睡眠;③难以解释的白天低氧血症或红细胞增多症;④原因不明的夜间心律失常、夜间心绞痛、清晨高血压;⑤监测患者夜间睡眠时低氧程度，为氧疗提供客观依据;⑥评价各种治疗手段对SAHS的治疗效果;⑦诊断其他睡眠障碍性疾患。
近年来，传统的有纸记录已逐渐被计算机化的数据采集、储存及分析系统取代，家庭化、病床边的简易初筛装置甚至通过远程中心工作系统遥控监测也得到了应用。因PSG费用昂贵，且部分患者易地入睡困难，夜间SaO2动态监测可作为筛选。
1.5.病情严重程度的评价
SAHS患者病情的严重程度是决定患者是否需要进行治疗的主要依据。目前尚无公认的SAHS病情评价标准，单纯根据多导生理记录仪睡眠呼吸监测结果可以将SAHS患者的病情分为正常(AHI<5 ahi="”;”;" 5-15="”;”;" ahi="”;”;" 15="”;”;" 30="”;”;" ahi="”;”;">30)，主要依据是大规模多中心临床试验睡眠心脏健康研究(SHHS)证实AHI在15次/h以上可导致心脑血管并发症的增加。但结合临床和实验室检查资料进行的SAHS严重程度分级可能更具实用性。
1.6.诊断标准
整夜7小时的睡眠中发生呼吸暂停及(或)低通气达30次以上或每小时超过5次且伴有相应临床症状者，即可诊断为SAHS。经无创通气治疗后，相应的临床症状随SA减少而改善有助于确立诊断。
2.鉴别诊断：SAHS可累及全身各个系统，白天的临床表现复杂多样，缺少特异性，极易被误诊为其他系统的疾病，如神经官能症、心脏病。避免误诊、漏诊的关键在于加强对睡眠呼吸障碍性疾患的认识。
2.1.应与SAHS进行鉴别诊断的疾患
2.1.1.其他睡眠呼吸障碍性疾患 除SAHS外，因呼吸紊乱引起的睡眠障碍性疾患还包括上呼吸道阻力综合征(UARS)、睡眠低通气综合征、COPD患者的睡眠低氧血症、神经肌肉疾病患者的睡眠通气不足、夜间哮喘等。这些患者可能并无典型的睡眠打鼾，多导睡眠图也无频发的呼吸暂停。但其基本病理生理改变均为低氧、高CO2血症及(或)睡眠结构紊乱，临床后果与OSAHS相同。此外，它们与SAHS重叠发生的几率也相当高。虽然无创正压通气治疗对这些疾患均有效，但在通气模式的选择、压力设定等方面均有不同。
2.1.2.其他睡眠障碍性疾患 睡眠医学是一门新兴的边缘学科，在国际分类中睡眠障碍性疾患包括四大类共89种疾病。SAHS只是其中较为常见的一种。我院诊治的患者中除SAHS外，发作性睡病约占4%，原发性嗜睡及周期性腿动综合征也可见到。美国19家睡眠中心3970例患者最后诊断的统计情况也表明，以白天嗜睡为主要表现的其他睡眠障碍性疾患并不少见，须与OSAHS进行鉴别诊断。特别值得注意的是发作性睡病(Narcolepsy)，该疾患是继SAHS之后，引起白天嗜睡的第二大病理性原因，以嗜睡、发作性猝倒、睡瘫及入睡幻觉为临床特点，中年以后的患者中几乎均伴SAHS。在目前国内的大多数睡眠中心只开展SAHS的诊治，应加强对其他睡眠障碍性疾患的认识，特别要注意多种睡眠疾患合并存在的可能性。
2.1.3.其他系统疾患 SAHS引起的血气紊乱及睡眠障碍可以引起全身多系统的损害。临床实践中也发现，不少患者因OSAHS的并发症而到相关专业门诊首诊，反复诊治效果不佳才转到睡眠中心。美国睡眠学会(ASDA)1995年的统计表明，睡眠中心多设于呼吸科，少部分在神经科及耳鼻喉科，而来自家庭医生及内科其他科室的就诊者高达66%，来源于呼吸科者只占6%，耳鼻喉科占20%，神经科占8%。值得注意的是，甲状腺功能减退症及肢端肥大症患者均可以睡眠打鼾为主诉而就诊，应注意病因诊断。近年来，随着介入性诊断技术的普及，SAHS患者因夜间憋气而误为冠心病，行冠状动脉造影者不在少数。对冠脉造影阴性者，应怀疑SAHS的可能。
2.2.如何提高SAHS的鉴别诊断水平
2.2.1.加强认识、重视病史及查体 避免误诊误治的关键在于普及有关知识，提高临床医生对OSAHS与其他备系统疾病关系的认识。从事OSAHS诊疗工作的专业医生还应全面了解其他睡眠障碍性疾患。对OSAHS的诊断不能只依赖多导生理记录仪(PSG)睡眠呼吸监测，而忽视病史及查体的重要作用。详细的病史采集可发现诊断线索、全面了解患者的病情、估计其严重程度。问诊的要点包括三个方面，睡觉打鼾是SAHS最典型的症状之一，患者的鼾声响亮而不规律，时断时续，声音忽高忽低，在隔壁房间也可听到，此现象诊断SAHS的敏感性在95%以上。频发的呼吸暂停多由患者的配偶发现，常诉看到患者睡眠时频发呼吸间歇，有时伴青紫、大汗，这一发现对中重度患者的诊断特异性达90%以上。需要说明的是上述问诊只有在患者的配偶或家属的帮助下完成才能获得较为准确的信息。白天嗜睡表现为天不分时间、地点，不可抑制地入睡，常提示患者的病情已达中重度，但问诊时常需为患者设定特定的情景，如询问开会、看电视时是否睡觉等。国际通用的Epworth嗜睡量表就是主观评价嗜睡严重程度的良好工具之一。当评分超过9分时，表明患者有嗜睡表现。仔细查体可以发现与OSAHS有关的上气道解剖狭窄，明确其可能病因及存在的并发症，对选择治疗方案有指导意义。
2.2.2.睡眠呼吸监测
应用PSG进行睡眠呼吸监测不仅是诊断SAHS的主要方法。对SAHS的鉴别诊断也具有重要价值。但不加选择地应用白天监测、分夜监测等不规范的诊断方法及片面依靠计算机自动记录和分析系统而不去密切观察病人均可造成误诊漏诊。多次小睡睡眠潜伏期试验可以客观评价患者白天嗜睡的严重程度，对明确白天嗜睡的原因有帮助。
2.2.3.试验性无创通气治疗 经鼻气道正压通气治疗对SAHS等睡眠呼吸障碍有肯定疗效，因其无创性，可作为SAHS鉴别诊断的手段之一。PSG睡眠呼吸监测未见呼吸暂停而白天嗜睡明显者，应怀疑UARS或其他睡眠障碍性疾患，正压通气治疗后症状明显改善支持UARS的诊断，反之考虑其他蛭眠障碍性疾患;而SAHS患者经正规治疗后白天嗜睡仍未完全改善者，有合并其他睡眠障碍性疾患的可能，须进一步评价。
2.3.与睡眠呼吸暂停低通气综合征鉴别的主要疾病
2.3.1.肺泡低逋气及低通气综合征 动脉血二氧化碳分压(PaCO2)是反映肺泡通气量大小的可靠指标。PaCO2超过45mmHg即表示存在肺泡低通气(alveoar hypoventilation)。当PaCO2达到50～70mmHg时，与其相伴的低氧血症可导致红细胞增多、肺动脉高压、肺心病、呼吸衰竭等一系列的病理生理改变及临床症状，称为肺泡低通气综合征(alveolar hypoventilation syndrorme)，急性肺泡低通气多见于急性呼吸衰竭，本节主要讨论慢性肺泡低通气综合征。许多疾病可引起肺泡低通气，特发性低通气很少见。低通气的流行病学特点目前还不是很清楚，但几乎所有能导致明显高碳酸血症的疾病都伴有睡眠低通气。最近的一项研究表明在体重指数(BM1)大于35kg/m2的成年往院病人中，31%的人有睡眠低通气综合征，他们的并发症发生率和死亡率均明显增高，但绝大多数尚未引起医护人员的注意。
慢性肺泡低通气的病因很多，均通过影响呼吸控制系统的一个或数个环节致肺泡低通气。临床上，常数种机制合并存在。且互为因果。睡眠对低通气有很大影响，业已存在的高碳酸血症和低氧血症在睡眠尤其是快动眼睡眠时恶化。肺泡低通气可以只在睡眠时发生，可以伴或不伴呼吸暂停和呼吸不足(hypopnea)。根据病理生理机制的不同，可以分为三类。脑干功能或器质性病变多引起呼吸节律改变，尤以睡眠状态下显著。单纯代谢性呼吸控制功能异常者，其化学感受器对异常血气及酸碱度变化不能感受或虽能感受但不足以刺激脑干呼吸神经元发出足够强冲动以产生足够通气量，此种患者因其行为性控制系统、传导通路及效应器官均正常，有意识深呼吸尚可使通气量达到正常。但入睡后行为性调节功能减弱或消失，低通气常加重，尤以非快动眼睡眠的3、4期降低明显。表现为原发性呼吸性酸中毒及继发性碳酸氢盐增加。此类患者称为“不愿呼吸者”。呼吸驱动的减弱可以源于先天异常，也可以后天获得。效应系统受损者，虽经有意识过度呼吸也不能达到正常的通气量，此类可称为“不能呼吸者”。当患者的脊髓、呼吸相关的神经、呼吸肌存在原发性损伤时，脑干呼吸中枢的调节不能完全代偿呼吸肌力量的不足，这部分患者就可能出现低通气。通常只有在膈肌功能显著受损(>80%)时，才会出现明显的通气不足。REM期间，辅助呼吸肌如胸锁乳突肌张力减退，呼吸运动主要依赖膈肌，故REM睡眠期是这些患者最为脆弱的时候，因此。在患有神经肌肉疾病的患者中，不管是起初的夜间通气不足还是最终的白天呼吸衰竭。几乎都可以首先表现在REM睡眠期间。低通气从局限于REM睡眠到NREM睡眠及至最终进展到白天的呼吸衰竭，其发展的快慢取决于呼吸肌受损的形式、原发疾病的进展速度、年龄、体重以及是否合并急性呼吸道感染。肺、气道或胸壁病变的患者，其呼吸做功增加，易发生低通气，最常见的例子就是慢性阻塞性肺疾病(COPD)。过度肥胖可作为一种机械负荷作用于呼吸系统，降低胸壁的顺应性，但体重并不是肥胖低通气的决定因素。大多数肥胖个体可通过呼吸驱动的代偿性增加维持正常的PaCO2水平，只有少部分化学反应性降低的肥胖者才会有CO2潴留，不改变体重及呼吸系统的物理性质，仅单纯的增加呼吸驱动就可改善低通气。阻塞性睡眠呼吸暂停不仅见于大多数OHS患者，也可见于一些高碳酸血症者和轻度肥胖者，并且在OSA患者睡眠期间对其进行有效的持续正压通气治疗(CPAP)后，大多数白天低通气也随之缓解。睡眠期间发生的通气障碍如何导致白天的高碳酸血症目前还不得而知。一个可能的原因是慢性间歇性的缺氧和高碳酸血症及睡眠剥夺相互作用使得白天的呼吸调节钝化，这一恶性循环使得呼吸中枢的反应性下降，导致白天的低通气。对高碳酸血症的OSA患者进行短时程的CPAP，可提高中枢的化学敏感性。原发性代谢性碱中毒者，其低通气属代谢性控制系统正常代偿。故称“不应呼吸者”。无论病因及发病机制为何，肺泡低通气综合征的发病关键在于通气不足导致的高CO2及低氧血症，以及继发的血流动力学及神经系统改变。患者的临床症状主要分为两组，一是与基础疾病有关的症状，二是与通气不足有关的表现。后者的严重程度与PaCO2及PaO2水平、起病缓急和病程长短有关。发绀、红细胞增多、肺动脉高压及肺心病多与长期低氧血有关，而头痛、意识模糊、嗜睡等神经精神症状多与高CO2血症及睡眠质量下降有关。由于高碳酸血症和缺氧总是同时出现，二者的区分并非，病情严重者可出现Ⅱ型呼吸衰竭。早期，患者几乎感觉不到或仅有轻微的呼吸不适感，而更多的表现为因睡眠障碍和睡眠剥夺所致的嗜睡、意识模糊、晨起头痛、疲劳、困乏等。随病情进展，患者开始出现呼吸困难，初期只在活动时出现，逐渐发展到静息状态，尤以呼吸控制系统效应器病变为主的“不能呼吸者”表现明显;而以化学感受器敏感性降低为主的“不愿呼吸者”，气短症状并不明显。若高碳酸血症和缺氧进一步发展，则会出现心血管系统失代偿的征象，包括肺动脉高压、右心衰或认知障碍。其他一些临床表现则与原发病相关。例如，当有神经肌肉疾病时，可伴随明显肌无力、咳嗽能力减弱、反复的下呼吸道感染等。
常见的与肺泡低通气有关的临床综合征主要包括以下三种;
原发性肺泡低通气综合征(idiopathic alveolar hypovenfilation syndrome，IAHS)：IAHS是一种以慢性低氧及高CO2血症为主要表现的少见疾患。婴幼儿即可起病，但目前报告病例大部分为20～50岁的男性患者。发病机理未明，患者并无肺、胸廓、呼吸肌及神经系统病变，但中枢化学感受器对高CO2反应明显减弱或消失，大部分患者外周化学感受器的低氧反应也降低。少数具有家族发病倾向，可能与遗传有关。由于气短症状不明显，多数患者在低通气引起的并发症较明显时才引起重视。不明原因的HCO3-升高是诊断线索之一。长时间屏气后并无气短感觉也提示代谢性呼吸调节功能受损。
IAHS诊断的关键在于必须排除其他原因引起的继发性低通气，尤其是肌肉及神经病变。肺功能检测有助于鉴别诊断。IAHS患者的高碳酸血症可在随意深呼吸数次后恢复至正常，其低通气状态在睡眠时因行为性调节功能降低而加重，甚至出现中枢性睡眠呼吸暂停。一些中枢神经病变所致的低通气极易与IAHS混淆，如脑干病变、脑炎及脊髓灰质炎等，有报道在后者恢复20～30年后出现慢性低通气表现，仔细询问史及神经系统检查，往往能发现基础疾病征象，较大吸、呼气压检测也有助于二者的区别。
2.3.1.2.肥胖低通气综合征(obesity hypoventilation syndrome，OHS)：5%～10%的肥胖者会出现白天低通气。与肥胖有关的呼吸阻力负荷增加、呼吸中枢的低氧及高CO2反应性降低、合并COPD及呼吸肌疲劳均与肺泡低通气有关。OHS的主要临床表现为肥胖、白天嗜睡、气短、红细胞增多、PaCO2升高，绝大多数在睡眠时出现呼吸暂停。严重者双下肢水肿，右心功能不全。典型者称为皮克一威克(Piekwickian syndrome)。经无创机械通气去除夜间睡眠呼吸紊乱后，大部分患者白天的通气状况可以改善，血气恢复正常，中枢反应性增强，症状好转。因而认为睡眠呼吸紊乱是引起白天通气不足的原因之一。在长期家庭无创通气的同时，辅以成功的减肥，治疗效果更好。
2.3.1.3.慢性阻塞性肺病患者的肺泡低通气“紫肿型”(blue bloater)：COPD患者在肺功能受损并不太严重时，即出现白天肺泡通气不足、CO2潴留。患者多肥胖，缺氧及高碳酸血症较重，易发生右心功能衰竭，但气短症状轻。其呼吸中枢的低氧及高CO2反应性均降低。睡眠时的低氧血症及高CO2血症较清醒时及“红喘型”(pink puffer)COPD患者更重。低通气是睡眠时血气紊乱的主要原因，合并SA即重叠综合征及通气血流比例失衡也与之有关。此类患者睡眠心律失常的发生率增加、肺动脉高压程度重、夜间死亡率上升。单纯吸氧有可能延长睡眠呼吸暂停时间、加重CO2潴留，患者的睡眠质量更差，晨起头痛更加严重。理想的治疗方法是在行无创性气道正压通气的同时辅以氧疗。
2.3.2.发作性睡病 发作性睡病以难以控制的嗜睡、发作性猝倒、睡瘫、入睡幻觉及夜间睡眠紊乱为主要临床特点。通常在l0～20岁开始起病，人群患病率估计在0.02%～0.18%，男性和女性患病率大致相当，是继睡眠呼吸障碍之后，引起白天过度嗜睡的第二大病因。它是一种终身性睡眠疾患，可严重影响患者的生活质量，甚至酿成意外事故而危及生命。国人的患病率估计在0.04%左右，在我院占睡眠中心就诊病人的4%～5%。起病于儿童时期者也不少见，但目前对其认识尚少，误诊及漏诊较为常见。
发作性睡病的主要症状包括嗜睡、发作性猝倒、睡瘫、人睡幻觉及夜间睡眠紊乱。l00%的发作性睡病患者存在白天过度嗜睡(EDS)，其他症状可有可无，大约有l/3的患者具备上述所有症状。
白天过度嗜睡：表现为突然发生的不可抗拒的睡眠发作，可出现于行走、进餐或交淡时，在外界刺激减少的情况下，如阅读、看电视、驾驶、听课、开会时更易发生。睡眠持续时间多为数至数十分钟，可短至数秒.也有长达数小时者，每天可发生数次到数十次不等，多数患者经短时间的小睡后即可头脑清醒，但不能维持太长时间。
猝倒：60%～70%的发作性睡病患者可见脱力发作甚至猝倒，为该病的特征性表现，常见于强烈情感刺激如发怒、大笑时。实质为因情绪而诱发的躯体双侧肌张力突然部分或完全丧失。发作时患者意识清楚，无记忆障碍。可完全恢复。猝倒可见于躯体局部或全身的骨骼肌肌群的麻痹，致患者跌倒或被迫坐下;更常见的脱力发作比较轻微和局限，如低头、面部表情异常或张口等。脱力发作持续时间常为数秒至数分钟。常在EDS出现数月至数年后出现。
睡眠瘫痪：是发作性睡病患者从REM睡眠中醒来时发生的一过性全身不能活动或不能讲话，仅呼吸和日艮球运动不受影响。可持续数秒至数分钟。正常人也可发生，但发作性睡病患者的发作频率及程度均严重得多。
睡眠幻觉：发作性睡眠患者在觉醒和睡眠之间转换时可出现生动的、常常是不愉快的感觉性体验，包括视觉、触觉、运动或听觉。可表现为梦样经历。
夜间睡眠紊乱：可以是患者的主诉之一，常无入睡困难，但易醒多梦，入睡后2～3小时即难以再入睡，早晨常因睡觉而起床困难。
发作性睡病的诊断依靠客观实验室检查，主要包括白天嗜睡的检查(多次小睡睡眠潜伏时间试验)、夜间多导仪睡眠监测、血HLA分型及脑脊液下丘脑分泌素检查。
多次小睡潜伏时间试验(multiple sleep Latency test，MSLT)是测定白天嗜睡的客观方法。发作性睡病患者MSLT的平均睡眠潜伏期缩短，且经过充足的睡眠(至少6个小时)后。次日MSLT可见两次或两次以上的异常REM睡眠(SOREMP)。该检查诊断发作性睡病的敏感性及特异性均只有70%左右。常需在前夜多导生理记录仪睡眠监测之后进行，目的是保证患者在MSLT之前有充足的睡眠，同时与其他睡眠障碍性疾病进行鉴别诊断。约一半的患者会在夜间入睡后30分钟之内出现异常的REM睡眠。
人类白细胞抗原(HLA)DR2和DQBl*0602阳性支持发作性睡病的诊断，但由于特异性不强，在ICSD一2中已不再作为诊断标准之一。对国人发作性睡病的诊断价值也有限。ICSD一2中将脑脊液的下丘脑分泌素(hypocreti一1)≤110 pg/ml或正常值的l/3作为MSLT及多导睡眠检测的补充诊断标准。对伴猝倒的典型发作性睡病其诊断敏感性和特异性均达到95%以上;不伴猝倒者只有40%的患者存在CSF下丘脑分泌索低于110pg/ml。检查费用相对便宜，对难以承受MSLT检查费用(在国外较昂贵)、应用精神类药物且检查前难以停药及部分诊断困难的病例有重要诊断价值。
2005年颁布的国际睡眠障碍分类第二版(ICSD-2)将发作性睡眠分为有猝倒的发作性睡病、无猝倒的发作性睡病和继发性发作性睡病三类。其诊断标准分别如下：
有猝倒的发作性睡病
患者主诉日间过度嗜睡，几乎每天发生，至少持续3个月。
有明确的猝倒史，猝倒被定义为由情感诱发的突然发作的一过性肌张力丧失。
此类患者的诊断应尽可能经过MSLT及随后的夜间多导睡眠检测证实。MSLT的平均睡眠潜伏期≤8分钟，且经过充足的睡眠(至少6个小时)后，次日MSLT可见两次或两次以上的睡眠始发的REM睡眠(SOREMP)。或者脑脊液的下丘脑分泌素≤110 pg/ml或正常值的1/3。
过度嗜睡难以通过其他睡眠障碍、精神神经疾病、药物滥用或依赖来解释。
不件猝倒的发作性睡病
患者主诉日间过度嗜睡，几乎每天发生，至少持续3个月。
无猝倒发作或仅有可疑或不典型的发作，
此类患者的诊断应尽可能经过MSLT及随后的夜间多导睡眠检测证实。MSLT的平均睡眠潜伏期≤8分钟，且经过充足的睡眠(至少6个小时)后，次日MSLT可见两次或两次以上的睡眠始发的REM睡眠(SOREMP)。
过度嗜睡难以通过其他睡眠障碍、精神神经疾病、药物滥用或依赖来解释。
继发性发作性睡病
患者主诉日间过度嗜睡，几乎每天发生，至少持续3个月。
至少能观察到下述一项：①有明确的猝倒史，猝倒被定义为由情感诱发的突然发作的一过性肌张力丧失。②若无猝倒或发作不典型，则夜间多导睡眠检测及随后的MSLT须证实：MSLT的平均睡眠潜伏期≤8分钟，且经过充足的睡眠(至少6个小时)后，次日MSLT可见两次或两次以上的睡眠始发的REM睡眠(SOREMP)。③患者在非昏迷状态下，脑脊液的下丘脑分泌素≤110pg/ml或正常值的30%。
有明确的基础疾病或神经疾病可解释日间过度睡眠。
其他睡眠障碍、精神疾病、用药或物质依赖难以解释过度嗜睡。发作性睡病需与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征进行鉴别诊断，二者都有白天嗜睡的现象，但发作性睡病患者在小睡后会感到清醒而阻塞性睡眠呼吸暂停患者不能，并且阻塞性睡眠呼吸暂停患者无猝倒发作。由于二者常合并存在，临床常将合并OSA的发作性睡病患者偏诊。当患者白天嗜睡的程度难以以OSA解释、嗜睡的出现早于打鼾的发生、经有效的无创通气治疗后嗜睡改善不明显时，应怀疑发作性睡病的可能。
