神经系统疾病与皮肤病的诊断

　　1.先天性遗传发育性神经皮肤疾患

　　皮肤和神经系统同源于外胚叶，因先天性外胚叶发育异常致神经系统和皮肤同时出现病变，形成多种复杂临床表现的遗传性神经皮肤综合征。

　　1.1.有中枢神经系统异常的皮肤多发性血管瘤

　　有中枢神经系统异常的皮肤多发性血管瘤(cutaneous angiomatosis with abnornal itiesof the central nervous system)包括下列疾病：斯特奇一韦伯综合征(Sturge—Weber syn—drome)、皮肤血管瘤体脊髓血管畸形、表皮痣综合征、家族性毛细血管扩张症、von Hippel—Lindau病、共济失调毛细管扩张症、法布里病(Fabry disease)等。

　　1.2.结节性硬化

　　结节性硬化(tuberous sclerosis)又称为Boumeville病(Baurneville disease)。本病为常染色体显性遗传。由于多发性错构瘤形成以致造成多系统的病变。本病可累及皮肤、脑、肾和心脏。神经系统主要表现为癫痫、智能障碍和面痣三大特点。

　　1.3.神经纤维瘤病

　　神经纤维瘤病(neurofibromatosis)有周围神经纤维(peripheral neurofibromatosis，NFl)和双侧听神经纤维瘤病(hilateral acoustic neurofibromatosis，NF2)。本病是颅神经和脊神经的Schwann细胞、基质胶原接界处的成分病理性增生。

　　1.4.Patau综合征

　　属于13或第15染色体异常，发病率占新生儿2000：l，女多于男。临床表现耳下垂、多指畸形，手指弯曲，鼻及口发育不良、眼小，头颅小。角膜混浊。可见毛细血管扩张或毛细血管瘤(75%)。智力低下极为严重，经常合并有癫痫，肌张力减低或增高，有时出现共济失调，眼球震颤。

　　1.5.色素失调症(Block—Sulzherger氏综合征)

　　仅侵犯女性，属于遗传性疾病。生后l周内即出现，皮肤症状表现分为三期：期皮肤出现红斑或皮肤潮红;第二期皮肤增生或角化;第三期皮肤发生色素改变，皮肤变为淡黄，褐色或石板色、呈点状，环状或条纹状.同时有指甲变形、秃发。智力低下，经常有癫痫发作，可以出现偏瘫、四肢瘫、偏盲、视神经萎缩、眼球震颤，偶见舞蹈病与共济失调，神经系症状发生率为30%～40%。

　　1.6.恶性疹(Dego氏病)

　　病因不明。为多系统损害性疾病.某些症状与结节性动脉周围炎相类似。出现灰色或灰黄色皮疹，周边隆起中央凹陷呈脐状。皮疹逐渐增大，甚至直径可达1厘米，多位于躯干或肢体的近端。皮疹常反复发生.有时数天或数周内复发。常在皮疹发生后才出现神经系统症状，出现时间不定，短者数周长者数月，呈慢性进行性脑与脊髓损害。病变系由于坏死性血管炎或血栓形成引起，临床症状与体征较弥散，可以有癫痫发作，偏瘫、截瘫或脑脊髓膜炎等症征。

　　1.7.黄色瘤病(Hand—Schuller—Chfisuan氏病)

　　本病为Hand氏(1893)年首先报道。病因尚不清楚，与骨内类脂质沉着有关，属于一种类脂质代谢病，主要是类脂质沉积于网状内皮组织之中，一般称为组织细胞增生症。

　　1.8.假性弹性黄色瘤病(Pseudoxanthoma elastieeum)

　　本病表现为视网膜血管变化及皮肤出现假性弹性黄色瘤。属于隐性遗传病。可有家族史，很多学者认为弹力纤维变性是本病的临床症状之基础，产生原因不明。病理可见眼球内膜弹力变性，脑血管壁弹力纤维也发生变性，偶见颅内动脉瘤。

　　1.9.Ehlers—Danlos综合征

　　属于遗传性疾病。生后即出现，皮肤变薄弹力增高，易撕裂，皮肤容易受外伤经常在皮肤留有瘢痕。少数患者有智力低下、癫痫及小脑性共济失调。本病神经系统症状发生率仅占10%一20%。

　　1.10.毛囊角化症(Dafter氏病)

　　是一种原因不由的疾病，有时有家族史，可能与遗传有关，据统计发病率为1：100000.某些病例血清中维生素A含量低。

　　1.11.脂肪蛋白沉积病(Urbacb—Wiethe氏病)

　　是一种极罕见的疾病以皮肤、肌肉透明变性为其特征。常见于婴儿，井有声音嘶哑。可能为遗传性疾患，两性皆可受侵。

　　1.12.神经一鱼鳞癣病(Neuro—ichthyosis)

　　神经皮肤鱼鳞病样综合征的皮肤损害广泛，全身皮肤干燥、粗糙。很少有汗腺分泌。毛发干燥，纤细无光泽。其鱼鳞病损害有三种类型：在颈、腋、肘窝、胭窝等皱折部位为半透明黄色非鳞屑性角化过度损害.皮纹明显加深;肢体伸屈侧及腹部为棕褐色板状鱼鳞病样损害;其他皮肤损害较轻处被覆大量细薄干燥鳞屑。

　　1.13.神经皮肤黑变病

　　系一种罕见的神经皮肤综合征。为皮肤和脑膜的先天性异常色素沉着所致。脑膜损害特别倾向于恶性改变。是由于神经外胚层或黑色素细胞发育异常而致的遗传性疾病。以巨大的多发的黑色素细胞痣和中枢神经系统大量的黑色素细胞增生为特征。

　　1.14.马凡综合征(Marian’s syndrome)

　　系以动脉中膜变性为主的结缔组织疾病.多数死于主动脉瘤破裂或心肌梗死。典型马凡综合征三大表现为：主动脉根部动脉瘤、蜘蛛状指趾、眼球晶体半脱位。本病属于常染色体显性遗传.发病原因欠清.可能与胶原的交联与合成胶原纤维障碍有关。

　　1.15.复发性唇面肿胀面瘫综合征

　　复发性唇面肿胀面瘫综合征又称为Melkersson—Rosenthal综合征，病因不明，常为家族性发病，多见于儿童和青年人，无性别和种族差异.可能与感染和变态反应有关。

　　1.16.Sneddon’s综合征

　　Sneddon’s综合征(SS)是一组具有皮肤网状青斑及闭塞性脑血管病的慢性复发性临床综合征。其病因不明确，可能与抗磷脂抗体及遗传有关。抗凝治疗有效。

　　1.17.POEMS综合征

　　又称Grow—Fukase综合征.是一种与浆细胞病变有关的多系统疾病。本病发病机制不祥，由于本病与浆细胞瘤的特殊关系，多认为浆细胞的异常增生或骨髓瘤是其发病基础。本病是一种慢性过程，一般均有用免疫抑制剂治疗，如糖皮质激素，环磷酰胺、氨芥、环胞菌素A等。

　　1.18.红斑性肢痛症{Erythromelalgia)

　　是一种以肢体远端阵发性血管扩张、皮温增高、皮肤发红和剧烈烧灼样疼痛为主要临床特征的植物神经系统疾病。本病首先由Mitchell于1878年首先描述。其临床特征多在成年起病，表现阵发性肢体远端。尤其是手足血管极度扩张造成皮层增高、渐红、充血肿胀，伴有剧烈烧灼样疼痛，多见于双足，症状可随情绪及环境湿度改变而改变。

　　1.19.Thevenard综合征

　　Thevenard综合征又称肢体多发性溃疡综合征、遗传性感觉神经病，Netaton综合征或Denny—Brown综合征。1852年由Nelaton首次报道，1942年Thevenard报道了一个家系。Thevenard综合征属常染色体显性遗传或x染色体隐性遗传性疾病，多为青春期发病，临床表现为患肢感觉异常，痛觉减退或消失，足底溃疡，象足，血管运动障碍或多汗。偶有进行性耳聋。足部x线检查可见骨质疏松。

　　1.20.蜘蛛指(趾)综合征

　　又称Marfan综合征。主要表现为眼、骨骼、心血管和神经系统的发育异常，血清粘蛋白含量降低，尿中羟脯氨酸排泄量增加。Wilayneg提出(1978年)具备以下4条诊断标准中的2项可诊断此病：①心血管系统病变;②骨骼系统病变。尤为蜘蛛指(趾);③眼部异常，主要为晶体半脱位;④有智能低下的家族史。认为骨骼畸形者占80%，眼部异常的占80%，血管畸形者占30%～60%，家族史及智能低下者比例较少。

　　1.21.面偏侧萎缩症

　　面偏侧萎缩症(faeical hemiatrophy)又称Parry—Romberg综合征(Parry—Romberg syndrome)。面偏侧萎缩症可伴有癫痫。通常为jaeksonian癫痫。少数患者为全身性癫痫。少数左侧面偏侧萎缩症(右利手患者)可有右侧局限性癫痫、右侧偏身感觉障碍、右侧偏盲或失语。这主要是左侧半球萎缩造成。在CT和MRI可予以证实。少数患者可伴发偏头痛或脊髓空洞症。

　　1.22.偏身肥大症

　　偏身肥大症(hemihypertrophy)又称之为Klippel一Trenaurtay—Weber综合征(Klippel-Trenaunay—Weber syndrome)。本病罕见。造成神经症状更为罕见。可有局限性或全身性癫痫。

　　1.23.色素失禁症

　　色素失禁症(incontinentia pigmenti)97%为女性。出生后2年就可宥皮肤损害。为色素减少和萎缩。很少发生神经症状。在严重病理中可有精神发育迟缓、肢体痉挛、小头等异常。

　　1.24.无色素性色素失禁症

　　无色素性色素失禁症(incontincntia pigmenti achromiarts)全身多处皮肤有无色素区。神经系统症状很少见。可有精神发育迟缓、抽搐、大脑和(或)小脑发育不良、眼部畸形(小眼球、角膜混浊、斜视)。

　　2.感染性或可能由于感染而引起的皮肤疾患

　　2.1.麻风

　　是麻风杆菌慢性接触感染性疾病，侵犯周围神经系统、皮肤，口腔黏膜与上呼吸道的黏膜、网状内皮系统、眼、骨骼与睾丸。

　　麻风病的典型病理改变是麻风性肉芽肿，即所谓的麻风结节，此种麻风结节是由含有麻风杆菌的麻风细胞组成，周围有上皮样细胞、浆细胞及成纤维细胞。麻风杆菌通过皮肤侵入并沿神经纤维蔓延，先侵犯周围神经的束梢部位，而后沿后根神经节或三叉神经半月节以及交感神经节蔓延，引起这些神经节的变性;有时脊髓前角细胞也发生变性。

　　2.2.Vogt—Koyanagi一Harada氏病

　　本病名称很多，如称为小柳一原田氏病，葡萄膜性大脑炎等。一般来说原田(Hara—ds)氏病在跟部后葡萄膜炎病变较明显，毛发与皮肤变化不突出。Vogt—Koyanagi(小柳)氏病侧前葡萄膜炎明显.毛发皮肤症状也突出。此病为一罕见疾病，病因尚不明，目前认为与病毒感染有关。发病以20—40岁较多。

　　2.3.Behcet氏病

　　是一种慢性疾患，经常呈进行性，其特点是反复发生口腔与生殖器黏膜溃疡伴有虹膜炎，可能由于病毒感染引起。口腔及生殖器溃疡主要为非特异性炎症改变及血栓形成。

　　当中枢神经系统受侵时，在脑干、底节、间脑及视束有多发性脱髓鞘及细胞坏死以及某种程度的脑膜脑炎改变。其他脏器如胃肠道有明显萎缩，肺与心肌纤维化。

　　2.4.皮肌炎

　　皮肌炎(dermatomyositis)是一种累及皮肤和肌肉的非感性的急病，亚急性或慢性炎症性疾病，为自身免疫性结缔组织病之一。各年龄组均可发病，但多见于40一69岁，男：女约为l：2。根据临床特点可分为六型：①皮肌炎;②多发性肌炎;③伴发恶性肿瘤的皮肌炎;④儿童皮肌炎;⑤与其他结缔组织重叠的皮肌炎;⑥无肌病性皮肌炎。