遗传性因子 X 缺陷症是一种罕见的遗传性出血性疾病,治疗方法包括补充因子 X、预防出血、对症治疗等。 1.补充因子 X:通过输注新鲜冰冻血浆、凝血酶原复合物等补充缺失的因子 X。 2.预防出血:避免剧... ...详情
患者发病三四年,经转基因因子药物治疗和三次冷冻治疗均无效,可能与病情复杂、诊断不明、治疗方案不恰当、个体差异及未注意生活调理等有关。 1.病情复杂:部分疾病本身较为顽固,如某些慢性自身免疫性疾病,治疗... ...详情
冯海峰 主治医师 /江苏靖江市太和医院 /眼科
遗传性运动感觉神经病-Ⅲ型的病因较为复杂,主要包括遗传因素、基因突变、神经发育异常、环境因素以及免疫因素等。 1.遗传因素:该病属于遗传性疾病,家族遗传是常见原因。 2.基因突变:特定基因的突变,如 ... ...详情
遗传性低(无)纤维蛋白原血症的症状包括出血倾向、伤口愈合不良、关节腔出血、女性月经过多、反复流产等。 1. 出血倾向:患者容易出现皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血等自发性出血症状。 2. 伤口愈合不良:受伤... ...详情
遗传性运动感觉神经病-Ⅱ型是一种遗传性神经疾病,主要影响运动和感觉神经功能。治疗方法包括药物治疗、物理治疗、康复训练、手术治疗和生活方式调整等。 1.药物治疗:使用神经营养药物如甲钴胺、维生素 B1、... ...详情
刚出生孩子血筛蛋氨酸指数从五十涨到九十,不一定能确诊遗传病。这可能与多种因素有关,如遗传因素、代谢异常、检测误差、营养状况、其他疾病影响等。 1.遗传因素:部分遗传疾病可能导致蛋氨酸代谢异常,使血中蛋... ...详情
轩存旺 医师 /家庭医生在线合作医院 /全科
遗传性运动和态觉性神经病-Ⅴ型的症状包括肢体无力、感觉障碍、平衡失调、肌肉萎缩、腱反射减弱或消失等。 1.肢体无力:患者常感到四肢乏力,尤其是下肢,行走困难,易疲劳。 2.感觉障碍:表现为肢体麻木、疼... ...详情
刚出生孩子血筛蛋氨酸指数升高,从一个月后的变化来看,不能仅据此确诊遗传病,需要综合多方面因素,包括孩子的整体症状、家族遗传史、进一步的检查等。 1. 症状表现:观察孩子有无生长发育迟缓、智力障碍、特殊... ...详情
轩存旺 医师 /家庭医生在线合作医院 /全科
IVS-II-654 位点突变基因杂合子是一种基因变异类型。它可能会对健康产生一定影响,且存在遗传给后代的可能性。这涉及基因遗传规律、疾病表现、遗传概率等方面。 1.基因变异:IVS-II-654 位... ...详情
赵乐翠 医师 /家庭医生在线合作医院 /内科
遗传性因子 X 缺陷症的症状主要包括出血倾向、关节出血、肌肉出血、鼻出血、牙龈出血等。 1. 出血倾向:患者容易出现皮肤瘀斑、瘀点,轻微创伤后出血时间延长。 2. 关节出血:可导致关节肿胀、疼痛、活动... ...详情
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