遗传性蛋白 S 缺陷症的诊断主要依据临床表现、家族病史、实验室检查、基因检测以及排除其他类似疾病等。 1. 临床表现：患者可能出现反复的静脉血栓形成，如深静脉血栓、肺栓塞等。 2. 家族病史：了解家族... ...详情
胖氨酸结石体质 遗传病 廋肉我不能吃，肥肉适量，建议平时尽量少吃青色的蔬菜，多吃白色的食物，多喝水，增加尿量，多活动，不可服用钙片或者是碱性的药物。 ...详情
王印杰 医师 /家庭医生在线合作医院 /全科
近亲结婚会增加常染色体隐性遗传病的发病风险。处理方法包括基因检测、生活调整、定期检查、避免诱因、心理调适等。 1.基因检测：通过专业检测明确是否患病及具体基因缺陷，为后续干预提供依据。常见检测方法有基... ...详情
宋长辉 医师 /安都卫生院 /全科
遗传性因子Ⅱ缺乏症的病因主要包括基因突变、遗传方式、其他基因影响、环境因素和合并其他疾病等。 1.基因突变：这是导致遗传性因子Ⅱ缺乏症的根本原因，基因发生变异使得凝血因子Ⅱ合成减少或功能异常。 2.遗... ...详情
遗传性因子Ⅻ缺陷症是一种罕见的遗传性出血性疾病，其治疗方法包括补充治疗、预防措施、对症处理、定期监测及基因治疗等。 1.补充治疗：可输注新鲜冰冻血浆、冷沉淀等血制品补充因子Ⅻ。 2.预防措施：避免剧烈... ...详情
遗传性运动感觉神经病-Ⅱ型的病因较为复杂，主要包括遗传因素、基因突变、神经发育异常、环境因素以及免疫因素等。 1.遗传因素：这是导致该病的主要原因，多为常染色体显性或隐性遗传。 2.基因突变：特定基因... ...详情
遗传性运动和态觉性神经病-Ⅴ型的病因较为复杂，主要包括遗传因素、基因突变、神经发育异常、代谢障碍以及环境因素等。 1.遗传因素：该病具有明显的遗传倾向，家族中有类似疾病患者时，患病风险增加。 2.基因... ...详情
遗传性因子Ⅱ缺乏症是一种罕见的遗传性出血性疾病，主要由于凝血因子Ⅱ基因突变导致。治疗方法包括补充凝血因子、药物治疗、预防出血等。 1.补充凝血因子：通过输注新鲜冰冻血浆、凝血酶原复合物等，补充缺乏的因... ...详情
遗传性因子 XIII 缺陷症的症状主要包括出血倾向、伤口愈合不良、反复流产、颅内出血、关节腔出血等。 1. 出血倾向：患者易出现自发性出血，如皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血等。 2. 伤口愈合不良：受伤后... ...详情
遗传性因子 XIII 缺陷症的诊断主要依靠临床表现、家族史、实验室检查等，包括凝血功能检查、因子 XIII 活性测定、基因检测等。 1.临床表现：患者常有反复的自发性出血，如脐带残端出血不止、伤口愈合... ...详情
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