抗维生素D佝偻病是一种X连锁显性遗传病,具有遗传倾向、影响钙磷代谢、导致骨骼病变、女性患者多于男性、存在症状差异等特点。 1. 遗传倾向:该疾病由位于X染色体上的显性致病基因控制,可遗传给下一代。 2... ...详情
林轶勤 副主任医师 /广东省人民医院 /普内科
抗维生素D佝偻病属于X连锁显性遗传病,具有遗传与性别相关、女性患者多于男性、连续遗传、男性患者女儿均患病、女性患者子女有患病可能等特点。 1. 遗传与性别相关:致病基因位于X染色体上,遗传情况与性别相... ...详情
林轶勤 副主任医师 /广东省人民医院 /普内科
抗维生素D佝偻病属于X连锁显性遗传病,具有女性患者多于男性患者、男性患者病情较重、连续遗传、交叉遗传、与维生素D代谢异常有关等特点。 1. 女性患者多于男性患者:因为女性有两条X染色体,只要其中一条带... ...详情
林轶勤 副主任医师 /广东省人民医院 /普内科
抗维生素D佝偻病属于X连锁显性遗传病,具有家族聚集性、女性患者多于男性患者、连续遗传、男性患者女儿均患病、女性患者子女有50%患病几率等特点。 1. 家族聚集性:由于是遗传病,致病基因会在家族中传递,... ...详情
林轶勤 副主任医师 /广东省人民医院 /普内科
维生素佝偻病通常指的是遗传性维生素D抵抗性佝偻病,是一种X连锁显性遗传病,具有家族聚集性、男性患者与女性患者表现有差异、影响钙磷代谢、导致骨骼发育异常、可通过基因检测诊断等特点。 1. 家族聚集性:由... ...详情
林轶勤 副主任医师 /广东省人民医院 /普内科
先天性佝偻病不一定是遗传病,可能与孕期母亲维生素D缺乏、钙摄入不足、日照不足、早产低体重、药物影响等因素有关。 1. 孕期母亲维生素D缺乏:母亲在孕期缺乏维生素D,会影响胎儿对钙、磷的吸收和利用,增加... ...详情
林轶勤 副主任医师 /广东省人民医院 /普内科
佝偻病并非单一遗传病,部分类型与遗传相关,如低血磷抗维生素D佝偻病、维生素D依赖性佝偻病、遗传性低镁血症性佝偻病、先天性维生素D抵抗性佝偻病、肾小管性酸中毒伴佝偻病等。 1. 低血磷抗维生素D佝偻病:... ...详情
林轶勤 副主任医师 /广东省人民医院 /普内科
软骨病可能是X连锁低磷血症、常染色体显性低磷血症、常染色体隐性低磷血症、维生素D依赖性佝偻病、遗传性维生素D抵抗性佝偻病等遗传病。 1. X连锁低磷血症:是较为常见的遗传性软骨病类型,主要因PHEX基... ...详情
林轶勤 副主任医师 /广东省人民医院 /普内科
维生素D依赖性佝偻病通常是遗传病,与遗传因素、基因突变、常染色体异常、维生素D代谢异常、钙磷吸收障碍等有关。 1. 遗传因素:该病具有明显的遗传倾向,家族中若有患者,后代发病几率可能增加。 2. 基因... ...详情
林轶勤 副主任医师 /广东省人民医院 /普内科
遗传病不一定是先天性的,涉及发病时间、环境因素、基因表达、疾病类型、症状显现等方面。 1. 发病时间:部分遗传病在出生时就有明显症状,属于先天性;但有些在出生后特定阶段才表现出来,并非一出生就发病。 ... ...详情
林轶勤 副主任医师 /广东省人民医院 /普内科
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