胎儿镜适应症与禁忌
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正常指标:
胎儿健康发育生长,胎动正常,胎心正常。
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检查分析:
(1) 通过直接观察诊断有明显外形改变的先天性胎儿畸形。
例如唇裂、腭裂、多指畸形、肢指畸形综合症、骨软骨发育不良、开放性神经管畸形、内脏外翻、脐膨出、腹壁裂及内脏翻出、联体双胎、多肢体、大片血管瘤、外生殖器畸形、等等。这些疾病均能通过胎儿镜直接观察诊断。
(2) 通过胎儿活组织检查进行诊断的先天性疾病。
① 胎儿皮肤活检,主要用于诊断严重的遗传学皮肤疾病,如大泡性皮肤松解症、鱼鳞样红皮病、斑状鳞癣或片状鳞癣等。
② 对有胎儿肝脏疾病或与胎儿肝酶代谢有关的疾病者,行胎儿肝脏组织活检。
③ 胎儿肌肉组织活检,如胎儿假性肥大性肌营养不良症、进行性脊椎肌萎缩等等。
(3) 取胎儿血液进行诊断的疾病。
可诊断地中海贫血、镰刀型贫血等血红蛋白疾病,血友病、慢性肉芽肿病、半乳糖血症、粘多糖累积症、母儿血型不合、遗传学免疫缺陷病、胎儿宫内病毒感染等。
(4) 进行胎儿宫内治疗。
通过胎儿镜可以对严重胎儿溶血性贫血者行宫内输血;对于多胎妊娠,其中一胎畸形者,可经畸形胎儿心脏穿刺,空气栓塞法处死;或对于双胎输血综合症者处死一胎,保留一胎;对脑积水者放置引流管,降低颅内压,防治脑组织受压造成进一步损伤萎缩;对泌尿道梗阻者也可放置引流管,减轻肾脏的压迫萎缩。
(5) 基因和细胞治疗 。
近年来,基因治疗和细胞治疗的发展十分迅速。在胚胎发育早期,胎儿的免疫系统尚未完全建立,胎儿镜可以输送基因或细胞进入胎儿的体内,达到治疗的目的。目前有关基因治疗的方法尚在研究之中,可以输入胎儿体内的细胞仅为骨髓细胞,该领域的研究尚在进行之中。
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适宜人群:
胎儿发育异常和胎儿发育检查的人群。
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不适宜人群:
(1) 有出血倾向的孕妇,如严重妊高征、妊娠合并血小板减少症等。(2) 妊娠期有流产或早产先兆者。(3) 可疑宫内感染者,如白细胞升高等等。(4) 有严重妊娠合并症者。