苯丙酮尿症(PKU)筛查
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苯丙酮尿症(PKU)筛查基本信息
- 检查标本：血液
- 检查方式：血液生化
- 检查分类：化学检查
- 检查项目：生殖/遗传病
- 相关疾病： 苯丙酮尿症
苯丙酮尿症(PKU)筛查解读
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正常指标：
苯丙氨酸含量为0.06―0.18mmol/L(1―3mg/dl)。
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异常指标：
可高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上
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检查分析：
新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。
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适宜人群：
父母家族中有出现过苯丙酮尿症患者的新生儿
- 不适宜人群：
检查注意事项
抽血检查一般采静脉血，静脉血化验除特殊要求的项目以外，一般要求在上午抽血，抽血前尽量减少运动量，不要吃食物，保持空腹，可以喝少量的水。抽血量一般在2-20毫升，最多不会超过50毫升。
1、抽血前一天晚上八时以后应禁食，抽血前一天避免大量饮酒，血液中的酒精成分会直接导致结果升高或降低。
2、早晨不做剧烈运动，抽血前的晚上应睡眠充足。
3、抽血前不宜太过劳累或受冷、热剧烈刺激。
4、不要穿袖口过紧过小的衣服，避免抽血时衣袖卷不上来或抽血后因衣袖过紧引起手臂血肿。
5、抽血时应放松心情，避免因恐惧造成血管的收缩，增加采血的困难。
6、抽血后即刻松开拳头，用消毒过的干棉块压紧穿刺部位，需在针孔及向上两厘米进针处的范围进行局部按压3-5分钟，进行止血。同时放松上捋的衣袖，以帮助止血。切勿揉搓穿刺部位，以免造成局部淤血出现“青紫”，也不要触摸穿刺点，以免感染。
7、抽血后要休息15分钟，静坐或躺着休息。应在抽血后24小时内尽量保持抽血手臂的清洁卫生，不要淋浴或桑拿。若局部出现淤血，24小时后用温热毛巾湿敷，可促进吸收。
