降低胎儿患脊髓性肌肉萎缩症风险，可通过孕前基因筛查、孕期产检、补充营养、避免有害物质、预防感染等。 1.孕前基因筛查：夫妻双方在孕前进行脊髓性肌肉萎缩症基因检测，了解是否为携带者，若双方均为携带者，可... ...详情
脊髓性肌肉萎缩症是常染色体隐性遗传病，致病因素有遗传、基因突变等。症状有肌肉无力、萎缩、运动发育迟缓等。治疗药物有诺西那生钠、利司扑兰、艾满欣等。 1. 遗传因素：若父母携带致病基因，孩子患病几率增加... ...详情
脊髓性肌肉萎缩症的病因包括基因突变、遗传因素、环境因素、病毒感染、自身免疫异常等。 1. 基因突变：SMN1基因的缺失或突变是导致脊髓性肌肉萎缩症的主要原因，该基因异常会影响运动神经元存活蛋白的合成。... ...详情
脊髓性肌肉萎缩症早筛可通过家族史询问、基因检测、新生儿筛查、肌电图检查、血清肌酸激酶检测等。 1. 家族史询问：了解家族中是否有脊髓性肌肉萎缩症患者，因为该病具有一定遗传倾向，家族中有患者会增加患病风... ...详情
孩子得了脊髓性肌肉萎缩症，可通过药物治疗、康复训练、呼吸支持、营养管理、心理支持等方法应对。 1. 药物治疗：可使用诺西那生钠、利司扑兰、艾满欣等药物，能改善运动功能、提高生存率，需遵医嘱使用。 2.... ...详情
预防脊髓性肌肉萎缩症可通过遗传咨询、产前诊断、新生儿筛查等方法。 1.遗传咨询：有脊髓性肌肉萎缩症家族史的人群，在生育前应进行遗传咨询，了解疾病的遗传方式、再发风险等，评估生育患病后代的可能性。 2.... ...详情
老年人肌肉萎缩和维生素D缺乏可能有关，维生素D缺乏会影响钙吸收、影响神经肌肉功能、降低肌肉蛋白合成、影响线粒体功能、增加炎症反应等。 1.影响钙吸收：维生素D可促进肠道对钙的吸收，缺乏时会导致血钙水平... ...详情
林轶勤 副主任医师 /广东省人民医院 /普内科
长期卧床者肌肉萎缩，碳酸钙补钙通常不能直接缓解，肌肉萎缩主要与缺乏运动、神经损伤、营养缺乏、激素水平变化、血液循环不畅等有关。 1.缺乏运动：长期卧床使肌肉活动减少，导致肌肉纤维变细、体积缩小，这是肌... ...详情
林轶勤 副主任医师 /广东省人民医院 /普内科
缺钙可能会引发肌肉萎缩，与神经传导异常、肌肉兴奋性改变、能量代谢异常、骨骼结构变化、激素水平失衡等因素有关。 1.神经传导异常：钙是神经传导过程中重要的离子，缺钙时神经传导速度可能减慢，影响神经对肌肉... ...详情
林轶勤 副主任医师 /广东省人民医院 /普内科
家庭关怀对脊髓性肌肉萎缩症患者意义重大，包括心理支持、生活照料、康复协助、病情监测、社交促进等。 1. 心理支持：给予患者鼓励和安慰，帮助其树立积极心态，勇敢面对疾病。 2. 生活照料：协助患者完成日... ...详情
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