【诊断检查】
(一)询问病史
肺动脉高压早期常无明显自觉症状，起病较隐匿，有时虽然肺动脉高压已引起右心室肥厚及慢性高压性肺源性心脏病，但症状并不一定显著，表现的是原发疾病，因而就要针对不同类别的肺动脉高压病史，往往要有针对性的询问。
1.与呼吸系统疾病或缺氧相关性肺动脉高压 询问患者有无长期反复咳嗽、咳痰等呼吸系统病史，有无打鼾史、高原居住史等。有无缺氧和酸血症的病史。不仅要注意安静状态下血氧分压，更要注意运动或睡眠时血氧分压，大约20%清醒时动脉血氧分压正常的COPD患者或睡眠呼吸障碍患者夜间会出现动脉血氧分压的下降。短暂性动脉血氧分压下降引起的肺动脉高压是由于肺血管阻力和心排血量增加所致，此种肺动脉压力的升高可以通过吸氧得到纠正。因此对所有患者均应检测运动后和夜间的动脉血氧分压。是否有睡眠呼吸综合征病史。
2.慢性血栓和(或)栓塞性肺动脉高压 询问患者有无静脉血栓栓塞症病史或静脉血栓栓塞症等高危因素。对有脾切除、骨髓增生性疾病等的病人，与慢性血栓和(或)栓塞性PH高度相关。肺血管反复堵塞逐渐导致肺血管床减少，肺动脉高压，右心负荷过重、右心扩大、右心衰竭等慢性肺心病表现，部分重症患者可合并心包积液。因此这类疾病有劳力性呼吸凼难、疲倦、无力及干咳等症状。
3.特发性肺动脉高压 对于女性患者应仔细询问有无发热、皮肤发硬、指端硬化、黏膜溃疡、皮肤红斑、皮疹、光过敏、雷诺现象、关节肿痛、猖獗齿、眼、口干燥、多发浆膜炎、可见于结缔组织病相关性肺动脉高压;当患者，尤其是婴幼儿及儿童患者。出现反复呼吸道感染、发育迟缓、营养不良、气促、运动受限，显著亢进的肺动脉第二音或第二心音分裂、发绀、颈静脉充盈、肝脏增大，浮肿、腹水等，就应该考虑到体一肺循环分流的先天性心脏病合并肺动脉高压;另外对有肺动脉高压的减肥患者应注意询问是否有服用阿米雷司、芬氟拉明等食欲抑制剂史，此外还有毒性菜籽油接触史等以判断肺动脉高压是否由药物/毒物引起;对有吸毒史、不洁性交史及同性恋史的患者要高度怀疑HIV感染引起的肺动脉高压;还有对女性患者应询问有无习惯性流产史，以判断是否存在抗磷脂抗体综合征可能，对男性患者需询问其母及姐妹中是否有习惯性流产史;是否有鼻出血、皮肤毛细血管扩张表现。及家族中有无遗传性出血性毛细血管扩张症史、家族性肺动脉高压史等;新生儿发生肺动脉高压时应想到新生儿持续性肺动脉高压的可能;排除上述情况后.可考虑为特发性肺动脉高压。
4.肺静脉高压所致肺动脉高压 应仔细询问患者有无呼吸困难、心悸、咯血、咳嗽、心绞痛、晕厥或接近晕厥、劳力性呼吸困难等临床表现，这些症状常常提示瓣膜性心脏病、各类心肌病、心包性疾病及冠心病等能引起左心功能衰竭的疾病，因为这些左心疾病晚期均可引起不同程度的PH。
5.混合性肺动脉高压 询问患者是否有无各种皮疹、红斑、光过敏、口腔溃疡、关节痛等病史，明确是否有肺部肿瘤、恶性组织细胞病、纤维素性纵隔炎、肺部淋巴结肿大等疾病，这些疾病也是引起肺动脉高压的常见原因。
(二)体格检查
通过详细询问病史后，还可从体格检查中发现一些有阳性的体征，包括胸骨左缘有抬举样搏动、左侧第2肋间可闻及收缩期杂音、肺动脉瓣第二音亢进及分裂、三尖瓣全收缩期杂音、肺动脉舒张期杂音和右室第四音、肺动脉明显扩张，出现Graham-Steel杂音;静息时严重的右心衰患者可出现颈静脉怒张、肝肿大、周围水肿.腹水和肢端发冷;有时会出现中央型发绀、周围型发绀或混合型发绀。
需要强调，与肺动脉高压相关疾病的特殊体征往往可提示诊断。
l.左向右分流的先天性心脏病出现发绀和杵状指(趾)，往往提示艾森曼综合征;差异性发绀和杵状趾(无杵状指)是动脉导管未闭合并阻力型肺高压(艾森曼综合征)的特征性表现。
2.反复自发性鼻出血、特异性体表皮肤毛细血管扩张往往提示遗传性出血性毛细血管扩张症。
3.皮疹、面部红斑、黏膜溃疡、关节肿胀畸形、外周血管杂音等是提示结缔组织病的征象。
(三)辅助检查
l.血液检查 与其他疾病相关的肺动脉高压，通过血液检查有助于原发病的诊断。如HIV抗体的检测，甲状腺功能检测，抗核抗体，抗心磷脂抗体等，IPAH病人的这些检测结果是阴性的。
2.心电图 肺动脉高压患者的心电图表现为：电轴右偏、Rv1>0.5mV，RV1/Svl>1、右心室高电压、I导联出现S波、右胸前导联出现ST段压低、T波低平或倒置。提示为右心室、右心房肥大等。结果缺乏特异性，且心电图正常不能排除肺动脉高压，但可用于评价病情严重程度和治疗效果。
3.胸部X线检查 肺动脉高压患者的X线征象有肺内血流的重新分布;肺血流增多;右下肺动脉干扩张，其横径≥15mm,其横径与气管横径比值≥1.07;肺动脉段明显突出或其高度≥3mm,中央动脉扩张，外周血管纤细，形成”残根”征;右心窒增大征等。对于中高度的肺动脉高压X线上述征象最明显。
4.彩色超声心动图 是无创检查中筛查肺动脉高压最有价值的检查方法。超声心动图检查可探测到三尖瓣反流、肺动脉压的高低、右房压及左右室大小、Tei指数以及有无心包积液，从而对病情的严重程度和预后进行评估，排除因心脏和大血管畸形导致的肺动脉高压。目前国际推荐超声心动图拟诊肺动脉高压的标准为：肺动脉收缩压≥40mmHg。对只有运动时才会出现肺动脉压升高的患者，可进行运动负荷或者药物负荷超声心动图检查(常用中心静脉泵入腺苷注射液)，进行肺动脉高压的早期筛查。
5.胸部CT 不仅可清晰显示肺动脉及其分支形态特征，测出肺动脉及其分支增宽程度;对肺动脉高压的病因诊断提供更多的信息。如观察有无肺间质病变及其程度、肺实质及纵隔病变、主肺动脉及左右肺动脉有无血管壁增厚和淋巴结挤压等。
6.睡眠监测 约有15%阻塞性睡眠呼吸障碍的患者合并肺高压，肺动脉高压患者应常规进行睡眠监测。
7.放射性核素肺通气/灌往扫描 肺动脉高压患者的肺通气/灌注扫描可以完全正常，也可在外周发现一些小的非节段性缺损。由于肺动脉高压通气功能一般正常，所以往往会呈现V/Q比例失调。这是排除慢性栓塞性肺动脉高压的重要手段。PPH患者可呈弥漫性稀疏或基本正常。不同病理类型的PPH表现显像存在差异，如微血栓栓塞性肺动脉病及肺静脉闭塞性疾病与致丛性肺动脉病对肺通气灌注扫描反应就不同，前两者均有程度不同的灌注缺损，而致丛性肺动脉病扫描呈弥漫性稀疏或基本正常。
8.右心导管 是诊断肺动脉高压的金标准，能最准确测定肺动脉压力，为肺动脉高压的诊断、分级提供可靠依据。临床诊断肺动脉高压时，肺毛细血管楔压必须≤15mmHg。通过对右心房、右心室压力、肺动脉压力、肺循环阻力、肺动脉阻力、肺毛细血管楔压和血氧饱和度等指标的检测，指导制定科学治疗方案。同时为合并有先天性心脏病的患者提供诊断依据。及判断心功能状况。
9.急性肺血管扩张试验 是目前公认筛选钙通道拮抗刺敏感的肺动脉高压患者的有效手段。急性肺血管扩张试验阳性提示肺循环内有大量的小肺动脉处于痉挛状态。急性肺血管扩张试验阳性标准：平均肺动脉压下降到40mmHg之下;平均肺动脉压下降幅度超过10mmHg心排血量增加或至少不变。必须满足此三项标准，才可将患者诊断为试验结果阳性。
10.肺活检 对拟诊为PPH的患者。在心功能好的情况下肺活检有相当大的益处，主要表现为：肺血管内膜和中层均可见纤维化至血管腔扩张，动脉壁全层发生动脉炎、丛样病变及扩张性病变。活检时应注意取材深人肺内1cm，肺组织应大于2.5cm×1.5cm×lcm。继发性PAH的病理，主要是肺动脉呈增生肥厚扩张等逐渐发展的病理改变。
11.6分钟步行距离试验 6min步行距离试验是评价肺动脉高压患者活动耐量最重要的检查方法，对预后及治疗效果判断的重要方法。在发达国家肺动脉高压临床诊治中心，肺动脉高压患者首次人院后常规进行此项试验，而且首次住院的6min步行距离与预后有明显的相关性。此外，6min步行距离试验也是评价治疗是否有效的关键方法，几乎所有的肺动脉高压新药研究均采用6min步行距离作为主要观察终点。
【鉴别诊断】
肺动脉高压的诊断和鉴别诊断中，是在排除其他引起肺动脉高压因素的前提下，得出特发性肺动脉高压的诊断，因此，肺动脉高压的诊断过程就是一个排他性的过程。临床上绝大多数的继发性肺动脉高压都可能被误诊为特发性肺动脉高压，仅凭胸片和超声心动图是不能诊断特发性肺动脉高压。下述对一些常见原因的肺动脉高压进行鉴别：
首先从总体上了解不支持特发性肺动脉高压诊断的情况：
1.病史 病程进展缓慢，数年以上，有反复发热史、咯血、端坐呼吸。肺动脉压力很高，但生存质量较好。
2.患者存在皮肤、关节和黏膜等异常改变。
3.查体 肺血管杂音，啰音多，杵状指(趾)。
4.ECG 传导障碍，电轴不太右偏，无典型顺时针向转位，双室肥厚。
5.X线胸片 肺血分布不匀，肺血多，右下肺动脉变窄或正常，肺间质纤维化，区域性或一侧性透明肺。
8.动脉血气 PaO2过低、过高或正常。
7.血沉、C反应蛋白、类风湿因子异常升高。
8.自身免疫抗体阳性。
9.超声心动图 肺动脉压力轻度升高而右房、室明显增大。呈不匹配表现。
10.肺灌注显像有肺段性灌注缺损。
