CDKL5 综合征是一种由 CDKL5 基因突变所导致的罕见神经发育障碍性疾病。其症状表现较为复杂多样。 癫痫发作是 CDKL5 综合征最突出的症状之一。通常在婴儿出生后的头几个月内就会出现,多表现为... ...详情
多囊卵巢综合征是一种常见的妇科内分泌疾病,其严重程度因个体差异而异。 从症状表现来看,多囊卵巢综合征患者通常会出现月经失调,如月经稀发、闭经等,这会影响女性的正常生理周期和生育功能。多毛、肥胖、痤疮等... ...详情
马方综合征也称为马凡综合征,是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病。以下是其常见症状: ### 骨骼肌肉系统 患者通常身材高大、四肢细长,双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,下半身比上半身长。手指和脚趾... ...详情
经济舱综合征,医学上正式名称为“深静脉血栓形成”。它主要是指长时间乘坐飞机时,由于经济舱座位空间相对狭窄,乘客长时间保持固定姿势,下肢活动受限,导致下肢静脉血液回流减慢、淤滞,进而形成血栓。不过,除了... ...详情
先天性风疹综合征是指孕妇在妊娠早期若感染风疹病毒,该病毒可通过胎盘感染胎儿,从而导致胎儿出现一系列先天性损害的疾病。 孕妇在怀孕前三个月感染风疹病毒对胎儿危害较大。因为此时胎儿的器官正在形成和发育,病... ...详情
感觉统合失调综合征是指外部的感觉刺激信号无法在儿童的大脑神经系统进行有效的组合,而使机体不能和谐的运作,久而久之形成各种障碍最终影响身心健康。以下为您介绍其常见表现。 在触觉方面,有失调问题的人可能不... ...详情
布鲁加达综合征是一种遗传性心律失常疾病,以下是它的常见症状: - **无症状**:部分患者平时没有明显的不适症状,往往在体检或者因其他原因进行心电图检查时,才发现存在特征性的心电图改变,从而被诊断为布... ...详情
BWS综合征,即贝克威思-威德曼综合征,是一种先天性过度生长疾病。其临床表现多样,主要包括以下方面。 在身体外观上,出生时通常可见巨舌,舌头异常增大,可能影响吸吮、吞咽和发音。还会出现身体两侧不对称,... ...详情
超雌综合征,也称为XXX综合征,是一种较为罕见的性染色体异常疾病,患者比正常女性多了一条X染色体。其临床表现多样,以下为您详细介绍。 在身体发育方面,超雌综合征患者通常身材较高,部分患者可能出现骨骼发... ...详情
脑肝肾综合征是一种较为罕见且严重的疾病,其治疗需要综合考量多个方面,以达到较佳治疗效果。 首先是病因治疗。积极寻找并去除病因是关键。如果是由药物、毒物等因素引起,应立即停止接触相关物质;若是感染所致,... ...详情
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