综合征并非指某一种特定的疾病,而是一组具有相互关联的症状、体征和异常表现的集合。它通常是由多种因素共同作用而引发的一系列表现,这些表现之间存在内在联系。 综合征可能由多种原因导致。有些综合征是由遗传因... ...详情
马凡综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病。以下为你详细介绍其常见症状。 在骨骼肌肉方面,患者通常身材高大、四肢细长,双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,上半身比下半身短。手指和脚趾细长呈蜘蛛指(... ...详情
超雄综合征,也被称为XYY综合征,是一种较为罕见的性染色体数目异常疾病。正常男性的染色体核型为46,XY,而超雄综合征患者的染色体核型多了一条Y染色体,呈现为47,XYY。 这种疾病主要是由于父亲精子... ...详情
超雄综合征,也被称为XYY综合征,是一种染色体异常疾病,患者比正常男性多了一条Y染色体,核型表现为47,XYY。它并非传统意义上的精神病,但部分患者可能存在精神相关的症状。 从疾病本质来看,超雄综合征... ...详情
超雄综合征也称为XYY综合征,是一种染色体异常疾病,患者比正常男性多了一条Y染色体。超雄综合征并不等同于精神病,但部分患者可能伴有精神方面的异常表现。 超雄综合征患者在身体特征上,可能身材高大,常超过... ...详情
纤维肌痛综合征是一种常见的慢性疼痛性疾病,属于风湿免疫病范畴。其主要特征为全身广泛性的疼痛与发僵,常伴有疲劳、睡眠障碍、认知功能障碍等多种症状。 纤维肌痛综合征的疼痛通常为弥漫性,累及全身多个部位,尤... ...详情
克氏综合征,又称克兰费尔特综合征,是一种较常见的因染色体数目异常引起的性发育异常疾病。其症状表现多样,且在不同年龄段有所不同。 在儿童期,患者通常无明显症状,部分可能出现语言能力发育迟缓、学习困难等情... ...详情
肾病综合征是一组由多种病因引起的临床症候群,以大量蛋白尿、低蛋白血症、水肿和高脂血症为主要表现。患者能活多少年受多种因素影响,难以给出确切答案。 治疗反应是关键因素之一。如果患者对治疗反应良好,蛋白尿... ...详情
BWS综合征即贝克威思-威德曼综合征,是一种先天性过度生长疾病,以下是其常见临床表现。 在身体外观上,患儿出生时往往体型偏大,体重较重,可能出现巨舌,舌头增大可能影响吸吮、吞咽,严重时甚至影响呼吸。此... ...详情
歌舞伎面谱综合征(Kabuki syndrome)是一种罕见的先天性疾病,由日本学者于1981年首次报道,因患者的面部特征与传统歌舞伎演员的妆容相似而得名。 其病因主要是由于基因变异导致,已发现KMT... ...详情
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