BHD综合征，其中文名为比特-霍格-杜布综合征（Birt-Hogg-Dubé syndrome）。这是一种较为罕见的常染色体显性遗传性疾病。 该综合征主要是由FLCN基因突变所导致。临床上，BHD综合... ...详情
嵌合型超雄综合征是一种性染色体数目异常的疾病。正常男性的染色体核型是46，XY，而嵌合型超雄综合征患者的染色体核型除了有正常的46，XY之外，还有含有额外Y染色体的细胞系，常见的如47，XYY/46，... ...详情
吉特曼综合征是一种常染色体隐性遗传的肾小管疾病，主要由编码肾小管离子转运体的基因突变所致。以下是其常见的治疗方法。 药物治疗是关键。通常会使用补充电解质的药物，以纠正患者体内电解质紊乱的情况，特别是低... ...详情
德朗热综合征，又称Cornelia de Lange综合征，是一种罕见的多系统发育障碍性疾病，具有显著的临床异质性。它主要由遗传因素导致，通常是由于基因发生突变引起。 在临床表现方面，患者具有较为典型... ...详情
经济舱综合征，医学上正式名称为“深静脉血栓形成”。它主要是指长时间乘坐飞机时，由于经济舱座位空间相对狭窄，乘客长时间保持固定姿势，下肢活动受限，导致下肢静脉血液回流减慢、淤滞，进而形成血栓。不过，除了... ...详情
睡眠相位后移综合征（Delayed Sleep Phase Syndrome，简称DSPS）是一种常见的昼夜节律睡眠障碍。它主要的特征是个体的生物钟与社会所期望的睡眠 - 觉醒时间存在明显的偏差。 正... ...详情
克氏综合征，又称为先天性曲细精管发育不全综合征，是一种性染色体异常疾病，与正常人存在多方面的区别。 在生理特征上，克氏综合征患者通常身材较高，四肢相对修长，其睾丸一般较小且质地较硬，阴茎可能发育不良。... ...详情
呼吸过度综合征，也称为过度换气综合征，是一种常见的身心疾病，发作时患者会出现呼吸急促、心跳加快、手脚麻木等症状。以下是发作时的处理方法。 首先要安抚患者情绪。因为该综合征常由精神紧张、焦虑等情绪因素诱... ...详情
更年期干燥综合征是一种主要累及外分泌腺体的慢性炎症性自身免疫病，在更年期女性中较为常见。以下是一些常见的治疗方法。 一般治疗方面，患者要保持口腔清洁，勤漱口，减少龋齿和口腔继发感染的可能。眼干时可使用... ...详情
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