遗传性低血磷佝偻病可能并发骨骼畸形、生长发育迟缓、牙釉质发育不良、听力障碍、肾功能异常等。 1.骨骼畸形：常见的有鸡胸、漏斗胸、O 型腿、X 型腿等，严重影响体态和身体平衡。 2.生长发育迟缓：身高增... ...详情
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小儿家族性低血磷性佝偻病的症状表现多样，包括骨骼异常、生长迟缓、牙齿问题、肌肉无力、疼痛等。 1.骨骼异常：患儿常有颅骨软化、鸡胸、漏斗胸、肋骨串珠、O 型腿或 X 型腿等骨骼畸形。 2.生长迟缓：身... ...详情
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遗传性低血磷佝偻病的诊断，主要依据临床表现、家族病史、实验室检查、影像学检查和基因检测等。包括骨骼异常、血磷降低、碱性磷酸酶升高、骨骼 X 线特征性改变以及相关基因异常等。 1.临床表现：患儿常有生长... ...详情
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小儿家族性低血磷性佝偻病的检查项目包括血生化检查、X 线检查、基因检测、尿液检查、骨密度检查等。 1.血生化检查：测定血钙、血磷、碱性磷酸酶等指标，有助于了解钙磷代谢情况。 2.X 线检查：可观察骨骼... ...详情
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遗传性低血磷佝偻病是一种罕见的遗传性骨骼疾病，主要由于基因突变导致肾脏对磷的重吸收障碍，引起血磷降低，从而影响骨骼矿化。其症状、诊断、治疗、遗传方式和预防等方面都有特点。 1.症状：患者常有骨骼疼痛、... ...详情
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遗传性低血磷佝偻病是否需要手术，取决于病情的严重程度、患者的年龄、骨骼畸形的程度、治疗效果以及有无并发症等。 1. 病情严重程度：若病情较轻，通过药物治疗能有效控制血磷水平，改善症状，可能无需手术。但... ...详情
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遗传性低血磷佝偻病的症状多样，包括骨骼异常、生长发育迟缓、肌肉无力、疼痛以及牙齿问题等。 1.骨骼异常：患儿常有鸡胸、漏斗胸、肋骨串珠、O 型腿或 X 型腿等骨骼畸形。 2.生长发育迟缓：身高增长缓慢... ...详情
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小儿家族性低血磷性佝偻病的诊断，主要依据临床表现、实验室检查、影像学检查、家族病史以及基因检测等。 1.临床表现：患儿常有生长迟缓、骨骼畸形（如鸡胸、漏斗胸、O 形腿或 X 形腿）、牙齿发育异常等。 ... ...详情
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遗传性低血磷佝偻病的检查项目较多，包括血生化检查、尿液检查、基因检测、X 线检查、骨密度测定等。 1.血生化检查：测定血钙、血磷、碱性磷酸酶等指标，有助于了解钙磷代谢情况。 2.尿液检查：检测尿磷排泄... ...详情
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你好，小儿家族性低血磷性佝偻病的治疗：治疗原则是防止骨畸形，尽可能使血磷升高，维持在0.97mmol/L(3mg/dl)以上，有利于骨的钙化。维持正常的生长速率，又要避免维生素D中毒所致高尿钙、高血钙... ...详情
王一川 主任医师 /佳木斯市妇幼保健院 /儿科
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