诊断检查本病在青春期前缺乏明显症状不易认识，对智落后或行为异常的男性患儿做染色体核型分析可协助诊断。青春期出现典型表现易被诊断，新生儿普查可发现少数病例。实验室检查可见血中睾丸酮水平降低或接近正常，雌... ...详情
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先天性睾丸发育不全综合征又称Klinefelter综合征，是由于生殖细胞在减数分裂中，卵子形成前的性染色体不分离;或形成精子时，XY不分离所致。 ...详情
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先天性睾丸发育不全综合征的诊断，主要依据症状、体征、染色体检查、激素测定、影像学检查等。身体健康为重，一旦感到不适，应及时就医，避免自行诊断用药带来的风险。<br/>1.症状：患者可能有睾丸小、阴茎短... ...详情
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长期补充男性激素以改善第二性征，但疗效并不理想。一般采用丙酸睾酮(丙酸睾丸酮)或甲睾酮(甲基睾丸酮)片舌下含服。较方便的是给以长效睾酮如庚酸睾酮或环戊丙酸睾酮。也可考虑同时给予绒毛膜促性腺激素。药物仅... ...详情
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本征额外的X染色体是由亲代生殖细胞减数分裂不分离所造成的，且主要是减数分裂Ⅱ期不分离引起的。迄令发现本病染色体核型约有30余种，绝大多数病人的核型为47，XXY，占全部病例的80%。 ...详情
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先天性睾丸发育不全综合征是一种染色体异常导致的疾病，需要通过多种检查来明确诊断。健康问题不容忽视，身体稍有不适即应就医，听从医生的专业建议进行治疗。<br/>1.染色体核型分析：这是确诊的关键检查，可... ...详情
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患儿表型为男性，身材瘦高，青春期性发育障碍，睾丸小而硬，婚后不育。部分患者有皮肤细嫩，须毛少，声音高尖、甚至乳房发育。大多数患儿智能正常，但性格内向孤僻，少数有智能低下和精神异常。 ...详情
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先天性睾丸发育不全综合征的症状有患者体型较高，下肢细长，皮肤细嫩，声音尖细，无胡须，体毛少等。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3厘米，质地... ...详情
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先天性睾丸发育不全综合征的病因是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中，性染色体发生不分离现象所致。卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即... ...详情
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