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    黏多糖病

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    什么是黏多糖病

      粘多糖(mucopolysaccharide)又称糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋,体格发育障碍,智能低下,角膜混浊等。患儿缺陷酶的活性仅及正常人的1%~10%。

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    Q:

    黏多糖贮积症Ⅳ型的病因

    A:

    黏多糖贮积症Ⅳ型的病因是常染色体隐性遗传。基因定位于3号染色体。硫酸软骨素-N-乙酰己糖胺硫酸酯酶缺乏,尿中排出的黏多糖以硫酸角质素为主。该基因定位于3号染色体。这种酶对6-硫酸键的特异性发生在硫酸角... 详细»

    Q:

    黏多糖贮积症IS型的诊断

    A:

    黏多糖贮积症IS型的诊断须测定白细胞或成纤维细胞中酶活性,尿中DS和HS大量排出。鉴别诊断:MPS IH型又称Hurler病和α-艾杜糖醛酸酶缺乏症(α-iduro-nidase deficiency... 详细»

    黏多糖贮积症Ⅳ型的病因

    特约医生

    黏多糖贮积症Ⅳ型的病因不明,为常染色体隐性遗传。基因定位于3号染色体。硫酸软骨素-N-乙酰己糖胺硫酸酯酶缺乏,尿中排出的黏多糖以硫酸角质素为主。该基因定位于3号染色体。这种酶对6-硫酸键的特异性发生在... 详细»

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    寻医

    崔炎棠 主任医师

    所属单位:广东省人民医院

    擅长疾病:诊治内分泌代谢疾病,如糖尿病、低血糖、甲亢、甲减、甲炎、尿崩...详细»

    邓爱民 副主任医师

    所属单位:广州军区总医院

    擅长疾病: 从事内分泌专业近25年。有较丰富的临床经验,抢救了大量内...详细»

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    名词解释
    • 粘多糖

      粘多糖是含氮的不均一多糖,是构成细胞间结缔组织的主要成分,也广泛存在于.... 详细»

    • 糖是人体所必需的一种营养素,经人体吸收之后马上转化各种糖1(20张)为.... 详细»

    • 酶是一种具有生物催化功能的高分子物质。大多数酶是蛋白质,但也有少数具有.... 详细»

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    • 面表示“鼻子及其附近”,本义是人脸。脸,最初指“颊”,并经常指妇女目下.... 详细»

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