Bartter 综合征的临床表现有哪些
Bartter 综合征是一种较为罕见的遗传性肾小管疾病，患者的临床表现多样，主要包括低钾血症、低氯性碱中毒、肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活、血压正常或偏低、高尿钙、多尿等。 1. 低钾血症：患者体内钾离子水平降低，可出现四肢无力、周期性瘫痪、心律失常等症状。严重低钾血症可能导致呼吸肌麻痹，危及生命。 2. 低氯性碱中毒：血液中氯离子减少，导致碱中毒，表现为头晕、手足抽搐、烦躁等。 3. 肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活：醛固酮分泌增多，引起水钠潴留，但血压通常正常或偏低。 4. 高尿钙：尿液中钙离子排出增多，可能导致肾钙质沉着、肾结石等并发症。 5. 多尿：肾小管功能障碍，导致尿液浓缩功能受损，患者尿量增多。 6. 生长发育迟缓：儿童患者可能因长期代谢紊乱，影响生长发育。 7. 其他：部分患者还可能出现呕吐、乏力、肌肉酸痛等非特异性症状。 总之，Bartter 综合征的临床表现复杂多样，需要通过详细的实验室检查和临床评估来确诊。一旦确诊，应及时采取治疗措施，以改善患者的生活质量和预后。
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