Rotor 综合征应做哪些检查？
Rotor 综合征是一种罕见的遗传性肝脏疾病，主要表现为慢性、非结合胆红素升高。对于其诊断，通常需要进行肝功能检查、血液检查、影像学检查、基因检测等，以明确诊断和评估病情。 1. 肝功能检查：包括胆红素测定、转氨酶测定、胆汁酸测定等。胆红素测定可发现血清总胆红素和非结合胆红素升高，转氨酶一般正常。胆汁酸测定有助于了解胆汁代谢情况。 2. 血液检查：血常规检查可了解有无贫血，凝血功能检查能评估出血风险。 3. 影像学检查：腹部超声、CT 或磁共振成像（MRI）等，有助于观察肝脏的形态、大小、结构，排查有无肝脏占位性病变、胆道梗阻等情况。 4. 基因检测：通过检测相关基因，如 SLCO1B1 和 SLCO1B3 基因，可明确是否存在基因突变，为诊断提供重要依据。 5. 肝穿刺活检：在必要时进行，通过病理检查了解肝脏组织的病理变化。 综合上述多种检查方法，医生可以全面了解患者的病情，从而做出准确的诊断，并制定合适的治疗方案。需要注意的是，检查结果应由专业医生进行解读和诊断。
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