小儿腺苷脱氨酶缺乏症需做哪些检查
小儿腺苷脱氨酶缺乏症是一种罕见的免疫缺陷病，需要通过多种检查来明确诊断，包括血液检查、基因检测、免疫功能检查、影像学检查、骨髓检查等。 1. 血液检查：通过检测血常规、生化指标等，了解患儿的血细胞数量、肝肾功能等情况。例如，白细胞计数、红细胞计数、血小板计数、转氨酶水平等。 2. 基因检测：这是确诊腺苷脱氨酶缺乏症的重要方法。通过分析相关基因的突变情况，确定是否存在致病基因。 3. 免疫功能检查：包括免疫球蛋白水平测定、T 细胞和 B 细胞功能检测等，以评估患儿的免疫状态。 4. 影像学检查：如胸部 X 光、CT 等，查看是否有肺部感染、胸腺发育异常等情况。 5. 骨髓检查：观察骨髓细胞的形态和数量，有助于了解造血功能。 综合上述多种检查结果，医生能够全面评估患儿的病情，为制定合适的治疗方案提供依据。对于怀疑有小儿腺苷脱氨酶缺乏症的患儿，家长应及时带孩子到正规医院的儿科或免疫科就诊，以便尽早明确诊断和治疗。
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