新生儿联合免疫缺陷病是什么样的疾病
新生儿联合免疫缺陷病是一组由于免疫系统多个环节存在缺陷导致的严重免疫功能障碍疾病，表现为反复严重感染、生长发育迟缓、自身免疫性疾病等。常见的有重症联合免疫缺陷病、共济失调毛细血管扩张症、伴湿疹血小板减少的免疫缺陷病等。 1. 重症联合免疫缺陷病：这是一种严重的原发性免疫缺陷病，T 细胞和 B 细胞功能均严重受损。患儿出生后不久即出现严重的反复感染，如肺炎、败血症等。 2. 共济失调毛细血管扩张症：除免疫缺陷外，还伴有小脑共济失调、毛细血管扩张等表现。 3. 伴湿疹血小板减少的免疫缺陷病：患儿常有湿疹、血小板减少和免疫功能低下，易发生感染和出血。 4. 其他类型：还包括嘌呤核苷磷酸化酶缺陷、MHC Ⅱ类分子缺陷等，症状和严重程度各有不同。 5. 发病机制：多数与遗传因素相关，基因突变导致免疫细胞发育、分化或功能异常。 新生儿联合免疫缺陷病病情严重，需要早期诊断和积极治疗，以改善患儿的生存质量和预后。
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