进行性家族性肝内胆汁淤积症有哪些类型
进行性家族性肝内胆汁淤积症主要有 1 型、2 型、3 型、4 型和 5 型等，不同类型在症状、发病机制等方面存在一定差异。 1. 1 型：由 ATP8B1 基因突变引起，常导致胆汁分泌障碍，患者多在婴儿期发病，表现为严重的黄疸、皮肤瘙痒等。 2. 2 型：与 ABCB11 基因突变相关，发病年龄相对较晚，可能出现肝脾肿大、生长发育迟缓等症状。 3. 3 型：由 ABCB4 基因突变所致，胆汁中磷脂分泌减少，除了胆汁淤积症状，还可能有肝功能异常。 4. 4 型：由 TJP2 基因突变引发，症状表现较为多样，包括胆汁淤积、肝硬化等。 5. 5 型：由 NR1H4 基因突变造成，患者可能出现严重的黄疸和肝功能损害。 总之，进行性家族性肝内胆汁淤积症的不同类型虽然症状和发病机制有所不同，但都对患者的健康造成严重影响。早期诊断和治疗对于改善患者的预后至关重要。
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