枫糖尿症有哪些典型症状
枫糖尿症的症状多样，包括特殊气味、神经系统异常、代谢紊乱、生长发育迟缓、尿液异常等。 1. 特殊气味：患者的尿液、汗液和呼出气中可能有类似烧焦糖或枫糖浆的特殊气味，这是由于支链氨基酸及其代谢产物的积累所致。 2. 神经系统异常：常见的有嗜睡、惊厥、肌肉抽搐、智力障碍等。这是因为支链氨基酸代谢障碍影响了神经系统的正常功能。 3. 代谢紊乱：可能出现低血糖、高氨血症等代谢紊乱的表现。低血糖会导致头晕、乏力，高氨血症则可能引起呕吐、昏迷。 4. 生长发育迟缓：患儿的身高、体重增长缓慢，身体和智力发育落后于同龄人。 5. 尿液异常：尿液中支链氨基酸及其代谢产物的含量增高，通过尿液检测可发现异常。 总之，枫糖尿症的症状较为复杂且多样，如果发现孩子出现上述异常表现，应及时就医，进行相关检查和诊断，以便尽早采取治疗措施，改善患儿的生活质量和预后。
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