糖原累积病具体有哪 13 种类型
糖原累积病是一组由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，目前已知的类型较多，包括 0 型、Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅴ型、Ⅵ型、Ⅶ型、Ⅷ型、Ⅸ型、Ⅹ型、Ⅺ型、Ⅻ型等。 1. 0 型：糖原合成酶缺乏，导致糖原合成障碍。 2. Ⅰ型：葡萄糖-6-磷酸酶缺乏，引起严重低血糖和肝肿大。 3. Ⅱ型：溶酶体酸性α-葡糖苷酶缺乏，导致心肌、骨骼肌等多器官受累。 4. Ⅲ型：脱支酶缺乏，临床表现相对较轻。 5. Ⅳ型：分支酶缺乏，可出现进行性肝硬化。 6. Ⅴ型：肌磷酸化酶缺乏，又称麦卡德尔病，主要影响肌肉。 7. Ⅵ型：肝磷酸化酶缺乏，症状较Ⅰ型轻。 8. Ⅶ型：磷酸果糖激酶缺乏，表现为肌肉无力和运动不耐受。 9. Ⅷ型：磷酸化酶 b 激酶缺乏。 10. Ⅸ型：肝磷酸化酶激酶缺乏。 11. Ⅹ型：肌肉磷酸甘油酸激酶缺乏。 12. Ⅺ型：葡萄糖-6-磷酸变位酶缺乏。 13. Ⅻ型：α-1，4-葡聚糖分支酶缺乏。 糖原累积病的不同类型，其发病机制、临床表现和治疗方法各有差异。明确具体类型对于制定个体化的治疗方案和评估预后至关重要。患者应及时到正规医院就诊，接受专业的诊断和治疗。
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