糖原累积病有哪些症状表现
糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所导致的糖原代谢障碍性疾病，其症状表现多样，包括低血糖、生长迟缓、肝脏肿大、肌肉无力、高脂血症等。
1. 低血糖：患者常出现空腹低血糖，表现为头晕、乏力、心慌、出汗等，严重时可导致昏迷。这是由于糖原分解和糖异生途径中的酶缺陷，导致肝糖原无法有效释放入血。
2. 生长迟缓：由于长期低血糖和代谢紊乱，影响了儿童的生长发育，身高、体重增长缓慢。
3. 肝脏肿大：糖原在肝脏中过度累积，导致肝脏体积增大，可在腹部触及。
4. 肌肉无力：肌肉中糖原代谢异常，能量供应不足，引起肌肉无力、易疲劳。
5. 高脂血症：代谢紊乱可导致血液中甘油三酯、胆固醇等脂质水平升高。
6. 其他表现：部分患者还可能出现痛风、骨质疏松、肾脏损害等并发症。
糖原累积病的症状表现复杂多样，且因个体差异有所不同。一旦出现上述症状，应及时就医，通过相关检查明确诊断，并采取相应的治疗措施，以改善患者的生活质量和预后。
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