丙酮酸激酶缺乏症的症状表现有哪些
丙酮酸激酶缺乏症的症状多样，包括贫血相关症状、黄疸、脾肿大、胆结石、骨骼异常等。 1. 贫血症状：患者常出现乏力、头晕、气短、心悸等，这是由于红细胞破坏增多导致血红蛋白减少，氧气运输不足所致。 2. 黄疸：胆红素代谢异常可引起皮肤和巩膜黄染。 3. 脾肿大：红细胞在脾脏过度破坏和蓄积，导致脾脏增大。 4. 胆结石：胆红素排泄异常，易形成胆结石，可能引发胆绞痛等症状。 5. 骨骼异常：长期贫血可能影响骨骼发育，导致骨骼畸形或骨质疏松。 6. 感染风险增加：贫血导致免疫力下降，患者更容易发生感染。 总之，丙酮酸激酶缺乏症的症状复杂多样，且可能因个体差异有所不同。一旦出现相关症状，应及时就医，进行相关检查和诊断，以便采取合适的治疗措施。
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