马凡氏综合症是怎样的一种疾病
马凡氏综合症是一种遗传性结缔组织疾病，主要累及心血管、骨骼和眼部等系统，表现为身材高大、四肢细长、手指脚趾细长呈蜘蛛指（趾）样、晶状体脱位、主动脉扩张等。
1. 遗传因素：马凡氏综合症属于常染色体显性遗传，大多数患者有家族史。基因突变导致结缔组织中的纤维蛋白原异常，影响了身体多个部位的结构和功能。
2. 心血管症状：主动脉根部扩张和主动脉瓣关闭不全是常见的心血管问题，严重时可导致主动脉夹层，危及生命。
3. 骨骼异常：患者身材高大而瘦长，四肢、手指和脚趾细长，关节活动范围过大，常伴有脊柱侧弯和胸廓畸形。
4. 眼部表现：晶状体脱位或半脱位较为常见，还可能出现高度近视、视网膜剥离等。
5. 其他症状：部分患者可能有肺大疱、硬脊膜膨出等。
马凡氏综合症是一种较为复杂且严重的疾病，早期诊断和定期随访对于改善预后至关重要。患者应在医生的指导下进行治疗和生活管理，以提高生活质量和延长生存期。
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