先天性胫骨假关节有何表现及怎样诊断
先天性胫骨假关节是一种罕见的骨科疾病，其表现多样，诊断也较为复杂。常见表现包括胫骨局部畸形、异常活动、患肢缩短、皮肤色素沉着、局部疼痛等。诊断主要依靠临床表现、影像学检查、病理学检查等。 1. 临床表现：患儿出生时小腿中下 1/3 处多有向前外侧弯曲畸形，轻微外力即可导致骨折，且骨折后难以愈合，形成假关节。患肢较健侧缩短，局部皮肤可有色素沉着，伴有疼痛。 2. 影像学检查：X 线检查是诊断的重要手段，可显示胫骨骨折端呈尖细的圆锥形，髓腔闭塞，骨皮质变薄。CT 检查能更清晰地显示骨骼的结构和病变范围。MRI 检查有助于了解周围软组织的情况。 3. 病理学检查：对于诊断困难的病例，可能需要进行局部组织的病理学检查，以明确病变性质。 4. 家族史：部分患儿可能有家族遗传史，了解家族中是否有类似疾病有助于诊断。 5. 鉴别诊断：需与其他导致胫骨病变的疾病相鉴别，如胫骨骨髓炎、骨肿瘤等。 先天性胫骨假关节的诊断需要综合多种因素，医生会根据患儿的具体情况选择合适的检查方法，以明确诊断并制定个性化的治疗方案。
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