家族性肝内胆汁淤积症有哪些类型
家族性肝内胆汁淤积症主要包括进行性家族性肝内胆汁淤积症 1 型、2 型、3 型，良性复发性肝内胆汁淤积症，家族性肝内胆汁淤积症 4 型、5 型等。
1. 进行性家族性肝内胆汁淤积症 1 型：由 ATP8B1 基因突变引起，主要影响胆汁分泌和排泄，导致胆汁淤积。
2. 进行性家族性肝内胆汁淤积症 2 型：由 ABCB11 基因突变所致，患者常出现严重的黄疸和肝功能损害。
3. 进行性家族性肝内胆汁淤积症 3 型：因 ABCB4 基因突变引发，可导致胆汁中磷脂分泌减少，引起胆汁淤积。
4. 良性复发性肝内胆汁淤积症：症状相对较轻，表现为周期性的胆汁淤积发作，间歇期肝功能可恢复正常。
5. 家族性肝内胆汁淤积症 4 型：与 TJP2 基因突变有关，具体发病机制尚不完全明确。
6. 家族性肝内胆汁淤积症 5 型：由 NR1H4 基因突变造成，其临床表现和病理特征具有一定的特殊性。
家族性肝内胆汁淤积症的类型多样，不同类型的发病机制和临床表现有所差异。对于疑似患者，应及时到正规医院进行基因检测、肝功能检查等，以明确诊断，并采取相应的治疗措施。
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