先天性多发性关节挛缩症如何诊断
先天性多发性关节挛缩症的诊断需要综合多种因素，包括临床表现、体格检查、影像学检查、家族病史以及实验室检查等。
1. 临床表现：患儿出生时即存在多个关节的屈曲或伸直挛缩，常见于上肢和下肢，如肩关节内收内旋、肘关节伸直、腕关节屈曲、髋关节脱位、膝关节屈曲或伸直畸形等。肌肉发育不良，肢体活动明显受限。
2. 体格检查：仔细检查关节的活动范围、肌肉力量、肌张力等。观察肢体的形态、皮肤纹理、肌肉萎缩情况。
3. 影像学检查：X 线检查可发现关节畸形、骨骼发育异常；磁共振成像（MRI）有助于了解肌肉、肌腱、神经等软组织结构的异常。
4. 家族病史：了解家族中是否有类似疾病患者，对于诊断有一定的参考价值。
5. 实验室检查：如基因检测，有助于明确病因。
先天性多发性关节挛缩症的诊断需要综合多方面的信息，通过详细的评估和检查，以确定诊断并制定合适的治疗方案。早期诊断和干预对于改善患儿的预后至关重要。
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