哪些疾病需与进行性骨干发育不全鉴别
与进行性骨干发育不全需要鉴别的疾病包括石骨症、骨纤维结构不良、地中海贫血、佝偻病、骨硬化症等。
1. 石骨症：这是一种由于破骨细胞功能障碍导致的骨骼过度硬化的疾病。其主要特点是全身骨骼普遍硬化，容易发生骨折。通过 X 线检查可见骨骼密度显著增高，髓腔狭窄甚至消失。
2. 骨纤维结构不良：多为单骨发病，病变部位的骨组织被异常增生的纤维组织所替代。X 线表现多样，可为囊性、磨玻璃样或丝瓜瓤样改变。
3. 地中海贫血：是一种遗传性溶血性贫血疾病，由于珠蛋白基因的缺陷导致血红蛋白合成异常。长期贫血可导致骨骼改变，如骨髓腔增宽、颅骨板障增厚等。实验室检查可发现血红蛋白异常。
4. 佝偻病：多发生于婴幼儿和儿童，由于维生素 D 缺乏导致钙磷代谢紊乱，引起骨骼发育异常。常见表现为方颅、鸡胸、O 形腿或 X 形腿等。血生化检查可发现血钙、血磷降低，碱性磷酸酶升高。
5. 骨硬化症：是一种罕见的遗传性骨病，全身骨骼弥漫性硬化。X 线检查可见骨密度均匀增高，骨小梁消失。
总之，进行性骨干发育不全的鉴别诊断需要综合临床表现、影像学检查、实验室检查等多方面的结果，以明确诊断，从而制定合适的治疗方案。建议患者到正规医院就诊，接受专业医生的诊断和治疗。
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