Noonan 综合征有哪些症状表现
Noonan 综合征是一种相对罕见的遗传性疾病，其症状多样，包括特殊面容、身材矮小、心血管异常、骨骼发育问题、智力发育迟缓等。
1. 特殊面容：患者常有眼距宽、内眦赘皮、上睑下垂、低耳位、短颈、后发际线低等特征。
2. 身材矮小：身高增长缓慢，成年后身高通常低于同龄人平均水平。
3. 心血管异常：如肺动脉瓣狭窄、房间隔缺损、肥厚型心肌病等，可能导致心悸、呼吸困难等症状。
4. 骨骼发育问题：鸡胸、漏斗胸、脊柱侧弯、肘外翻等较为常见。
5. 智力发育迟缓：学习能力、认知能力可能受到不同程度的影响。
6. 其他：还可能出现隐睾、凝血功能障碍、听力障碍等。
总之，Noonan 综合征的症状表现复杂多样，个体差异较大。如果怀疑有该疾病，应及时到正规医院进行基因检测、心脏超声、生长激素测定等相关检查，以便明确诊断并制定合适的治疗方案。
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