先天性巨结肠短段性是怎样的疾病？
先天性巨结肠短段性是一种先天性肠道发育畸形，主要由于神经节细胞缺如或减少导致肠道蠕动和排便功能障碍。其发病机制、症状表现、诊断方法、治疗手段以及预后情况等都较为复杂。
1.发病机制：在胚胎发育过程中，神经嵴细胞迁移出现异常，致使结肠远端肠壁内神经节细胞缺乏，从而引起肠管持续痉挛，粪便不能正常通过和排出。
2.症状表现：患儿多在出生后不久即出现顽固的便秘、腹胀、呕吐等症状。随着病情进展，可能会出现营养不良、发育迟缓等。
3.诊断方法：主要依靠临床表现、钡剂灌肠检查、直肠肛管测压、活体组织检查等综合判断。
4.治疗手段：包括保守治疗和手术治疗。保守治疗如使用开塞露、灌肠等缓解症状；手术治疗则是切除病变肠段，重建肠道。常见的手术方式有 Swenson 手术、Duhamel 手术等。
5.预后情况：多数患儿经及时有效的治疗后，症状可得到明显改善，能够正常生长发育。但部分患儿可能会出现术后并发症，如吻合口瘘、小肠结肠炎等。
先天性巨结肠短段性虽然是一种较为严重的疾病，但只要早期诊断、及时治疗，患儿的预后通常较好。家长应密切关注孩子的症状，一旦发现异常，及时带孩子到正规医院就诊。
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