先天性甲状腺功能减退症是什么？
先天性甲状腺功能减退症是一种由于甲状腺激素合成不足或作用缺陷，导致患儿在出生时或出生后不久就出现的代谢障碍性疾病。其病因包括甲状腺发育不全、甲状腺激素合成障碍、甲状腺激素转运异常、促甲状腺激素缺乏、甲状腺或靶器官反应低下等。
1. 甲状腺发育不全：这是先天性甲状腺功能减退症的常见原因之一。可能是甲状腺完全缺如，也可能是甲状腺发育不良，如甲状腺体积过小、位置异常等，从而影响甲状腺激素的合成和分泌。
2. 甲状腺激素合成障碍：甲状腺激素的合成需要多种酶和蛋白质的参与，如果这些物质存在缺陷，如过氧化物酶缺乏、甲状腺球蛋白合成障碍等，就会导致甲状腺激素合成不足。
3. 甲状腺激素转运异常：甲状腺激素需要通过特定的转运蛋白运输到靶细胞，如果转运蛋白异常，甲状腺激素无法有效到达作用部位，也会引起功能减退。
4. 促甲状腺激素缺乏：促甲状腺激素（TSH）能够促进甲状腺激素的合成和分泌，如果垂体分泌TSH不足，甲状腺无法得到足够的刺激，就会导致甲状腺功能减退。
5. 甲状腺或靶器官反应低下：甲状腺激素作用于靶器官需要通过相应的受体，如果甲状腺或靶器官对甲状腺激素的反应性降低，即使甲状腺激素水平正常，也会表现出功能减退的症状。
总之，先天性甲状腺功能减退症的病因较为复杂，需要通过详细的检查来明确诊断。一旦确诊，应尽早开始治疗，以避免对患儿的生长发育和智力造成不可逆的影响。治疗主要是补充甲状腺激素，常用药物如左甲状腺素钠片、甲状腺片等，且治疗需在医生的指导下进行，并定期复查甲状腺功能，调整药物剂量。
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