无创 DNA 主要用于检查哪些方面
无创 DNA 检测是一种重要的产前筛查手段,主要用于检测胎儿染色体异常情况,包括常见的三体综合征(如 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征),以及其他染色体异常、胎儿性别相关疾病等。
1. 检测常见的三体综合征:21 三体综合征,也称为唐氏综合征,是由于第 21 号染色体多了一条导致的。患儿会有明显的智力障碍、特殊面容和多发畸形。18 三体综合征和 13 三体综合征也会导致胎儿出现严重的发育异常和多种器官畸形。
2. 其他染色体异常:除了上述常见的三体综合征,无创 DNA 还能检测出一些其他染色体的数目异常和结构异常,如性染色体异常等。
3. 评估胎儿患染色体疾病的风险:通过对孕妇外周血中胎儿游离 DNA 的分析,计算胎儿患染色体疾病的风险值,为后续的诊断和处理提供依据。
4. 避免有创检查的风险:相较于传统的羊水穿刺等有创检查,无创 DNA 对孕妇和胎儿的风险较小,减少了流产、感染等并发症的发生。
5. 为产前诊断提供参考:如果无创 DNA 检测结果提示高风险,需要进一步进行羊水穿刺或绒毛穿刺等有创检查来明确诊断。
总之,无创 DNA 检测在产前筛查中具有重要意义,可以帮助孕妇及时了解胎儿的染色体情况,做出更科学合理的妊娠决策。但需要注意的是,无创 DNA 检测并非诊断性检查,结果存在一定的局限性。
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