小儿丙酸血症应做哪些检查
小儿丙酸血症是一种罕见的遗传代谢性疾病，需要通过多种检查来明确诊断，包括血液生化检查、尿液有机酸分析、基因检测、影像学检查、脑电图检查等。
1. 血液生化检查：通过检测血液中的丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、血氨、血糖、血乳酸等指标，有助于判断代谢紊乱的情况。
2. 尿液有机酸分析：检测尿液中的丙酸、甲基枸橼酸等有机酸含量，对诊断具有重要意义。
3. 基因检测：明确是否存在相关基因突变，为确诊和遗传咨询提供依据。
4. 影像学检查：如头颅磁共振成像（MRI）或计算机断层扫描（CT），可观察脑部结构有无异常。
5. 脑电图检查：用于评估脑功能，了解是否存在癫痫样放电等异常。
总之，对于疑似小儿丙酸血症的患儿，需要综合多种检查手段，以便早期明确诊断，及时采取有效的治疗措施，改善患儿预后。
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