重症先天性粒细胞缺乏症需做哪些检查
重症先天性粒细胞缺乏症的检查项目较多，包括血常规、骨髓穿刺涂片及活检、基因检测、免疫功能检查、感染相关指标检查等。
1. 血常规：通过检测白细胞计数、中性粒细胞计数及比例等，初步判断粒细胞缺乏的情况。
2. 骨髓穿刺涂片及活检：有助于明确骨髓造血细胞的形态、比例及增生程度，排查造血系统疾病。
3. 基因检测：检测相关基因突变，对疾病诊断及预后评估有重要意义。
4. 免疫功能检查：包括免疫球蛋白水平、T 细胞和 B 细胞功能等，了解患者的免疫状态。
5. 感染相关指标检查：如 C 反应蛋白、降钙素原、病原学培养等，以确定是否存在感染及感染的类型。
6. 其他检查：根据患者的具体症状和体征，可能还需要进行肝肾功能检查、心电图、胸部 X 线或 CT 等检查，以评估全身状况和排除其他并发症。
总之，对于重症先天性粒细胞缺乏症，综合多种检查有助于明确诊断、评估病情，并为制定合理的治疗方案提供依据。患者应在正规医院接受专业医生的指导和检查。
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