Prader-Willi 综合征的遗传方式是什么
Prader-Willi 综合征是一种罕见的遗传疾病，其遗传方式较为复杂，主要包括染色体缺失、单亲二倍体、印记中心缺陷、平衡易位及基因突变等。
1. 染色体缺失：约 70%的 Prader-Willi 综合征患者是由于父源染色体 15q11-q13 区域的缺失导致。
2. 单亲二倍体：约 25%的病例是由于母源同源二倍体，即两条 15 号染色体均来自母亲，而没有父源染色体的贡献。
3. 印记中心缺陷：少数患者存在印记中心的微缺失或突变，影响了该区域的正常印记调控。
4. 平衡易位：染色体发生平衡易位也可能导致 Prader-Willi 综合征，但较为少见。
5. 基因突变：极少数情况下，基因突变也可能引发该疾病。
总之，Prader-Willi 综合征的遗传方式多样，明确其遗传机制对于疾病的诊断、遗传咨询和家庭规划具有重要意义。
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