遗传性代谢病的定义及相关知识
遗传性代谢病是由于基因突变导致机体代谢过程中某些酶、受体或转运蛋白功能缺陷，从而引起代谢紊乱的一类疾病，包括氨基酸代谢病、有机酸代谢病、碳水化合物代谢病、脂质代谢病、金属代谢病等。
1. 氨基酸代谢病：如苯丙酮尿症，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸不能正常代谢，在体内积累。
2. 有机酸代谢病：如甲基丙二酸血症，是由于甲基丙二酸代谢相关酶缺陷所致。
3. 碳水化合物代谢病：像糖原贮积症，糖原合成或分解过程出现障碍。
4. 脂质代谢病：例如家族性高胆固醇血症，胆固醇代谢异常。
5. 金属代谢病：如肝豆状核变性，铜代谢障碍。
遗传性代谢病种类繁多，临床表现多样，早期诊断和治疗对于改善患儿预后至关重要。一旦发现异常，应及时到正规医院进行相关检查和诊断。
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