夫妻双方都患地中海贫血,想要一个健康的孩子究竟有多难?
一对年轻夫妇满脸愁容的走进遗传生殖科:医生,我们5年前生育了一个女儿,怀孕时已经检查出患有轻型地中海贫血,当时医生说影响不大,可以继续怀孕,我们也就生下来了。这5年来偶尔会出点小问题,但是问题不大,没有严重到影响孩子的健康。这几年,我俩都有一个想法,想再生一个孩子,一个健健康康的孩子。但是,连续3胎,都检查出是重型地中海贫血,医生都建议我们引产。我们真的想再要一个孩子,但是,怎么就这么难呢?
确实,地中海贫血是遗传性疾病,很难避免,由于男女双方遗传基因缺陷,使得血红蛋白中一种或一种以上的珠蛋白链合成缺如或不足,导致出现贫血或病理状态。
临床上,地中海贫血分为轻中重三型:
①轻型地贫者,没有明显的不适症状,在基因检测和调查家族史的时候发现,不影响健康。
②中间型地贫者,伴有贫血症状,血液检查时也反映中度贫血,大多数是能存活到成年的,且可参加正常的工作、劳动。如果日常注意饮食起居,避免太过劳累,能减少并发症,改善地中海贫血的症状。
③重型地贫者,就没有那么幸运了,出生数日就出现贫血、肝脾肿大进行性加重、黄疸明显、发育不良等,如果没有合适的配型做手术,多数会在成年之前就死亡。
既然是基因遗传,那孩子遗传的概率到底是多少?既然也有正常的概率,那怎么做能保证是正常的?
资料显示,①如果夫妻双方都是轻型地贫(基因携带),那么孩子的遗传概率就是:正常为25%,轻型地贫(基因携带)为50%,重型地贫为25%。②如果夫妻一方是轻型地贫(基因携带)另一方正常,那么孩子的遗传概率就是:正常为50%,轻型地贫(基因携带)为50%,不会出现重型地贫。
其实,说来也残忍,较好的预防方法是不让患有重型地贫的胎儿出生,以此来保证出生孩子的正常。但不这么做的话,一旦重型地贫患儿出生,只能进行输血或干细胞移植,有可能“倾家荡产”,到最终还是“人亡”。所以,一般在孕7~8周、4~6个月两个阶段,抽取绒毛和羊水检测胎儿是否健康,如果不健康就引产。但是,这无疑会对女性的生理和心理都造成巨大的创伤。
当然,医学技术发展到今天,已有这样的试管婴儿技术:通过试管婴儿技术,在胚胎发育的第三天,医务人员从每个胚胎中都挑出一个细胞进行检测。如果提示异常,那就不移植这个异常的胚胎,重新选择正常的胚胎,直至选出健康胚胎,再移植到女性体内,从而真正实现优生优育。但这必然是一笔高昂的费用,不是一般家庭能够承受的。
对于我们普通人群来说,做好婚前检查和产前诊断是较好的预防方法。如果夫妻双方都是轻型地贫者,那么在每胎怀孕第12周后即进行胎儿检测,若为重型地贫胎儿,则终止妊娠。
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