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    临床遗传病如何诊断?

      临床上已发现的遗传病种类繁多,且每种遗传病并不是都能尽早发现,有的患者可能在很小的时候就会被发现,而有的患者可能成年后才会出现遗传病的各种病症,因此了解遗传病的诊断依据很重要。那么,临床遗传病如何诊断?

      羊水诊断遗传病,在怀孕16~20周的时候进行羊水检测,主要目的是检测异常胎儿,在B超的监控下,从孕妇肚中抽取30ml羊水,排除染色体核型:数目和结构的异常, 弓形虫或者巨细胞病毒疾病。第21-三体是常见的染色体异常,羊水诊断的常见的遗传疾病是杜兴肌营养不良肌病,脊髓性肌萎缩,或者严重的血友病。

      遗传病的诊断与一般疾病的诊断方法一样,包括病史、症状和体征,以及实验室检查、影像学诊断等。其中要特别强调病史中有关妊娠、生育史和家族史的调查以及系谱分析。多数遗传病特别是染色体病常伴有体格、智力发育障碍或精神、行为异常,体格检查时需认真细致,不能忽漏。一些迟发显性或外显不全的遗传病家系中,个别成员易漏诊或误诊,应注意随访。

      除了一般疾病的诊断方法外,遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段,如染色体检查,特殊的生化学测定及系谱分析。对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据,而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的,患者可以通过自身的具体遗传病症来选择适合的检查方式诊断。

      关于遗传病的诊断介绍就到这里,如果家族中有遗传病史,那么一定要注意,一旦出现遗传病症,患者可通过科学有效的治疗手段来加以控制病症。

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