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Bartter 综合征是什么病?Bartter 综合征,中文翻译为巴特综合征,是一种常染色体隐性遗传疾病,较为罕见。往往在童年起病,主要表现为生长迟缓、低钾血症、代谢性碱中毒、多尿、烦渴等,可以有尿钙增高、轻度血镁增高,无高血压。目前认为 Bartter 综合征与先天的基因缺陷导致肾小管重吸收功能障碍有关。对于原因不明的低钾血症、代谢性碱中毒,肾素、醛固酮增多而无高血压的患者,在排除常见病因后需要考虑到 Bartter 综合征的可能,但确诊需要做基因检测,明确有无基因突变。Bartter 综合征需要终生服药治疗,以纠正电解质紊乱,减少肾素、醛固酮、前列腺素增高对身体带来的不利影响。 ...展开
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名词解释
碱中毒
体内酸性物质(H+)丢失过多或碱性物质HCO3-增多,使体内pH上升,....
代谢性碱中毒
代谢性碱中毒(metabolicalkalosis)是指因原发性细胞外....
低钾血症
低钾血症(hypokalemia)是指血清钾浓度<3.5mmol....
高血压
高血压是指在未使用抗高血压药物的情况下,三次不同时间测量的血压,收缩压....
中毒
有毒化学物质进入人体,达到中毒量而产生损害的过程称为中毒。引起中毒的化....
多尿
多尿是指24h尿量>2500mL。多尿分为暂时性多尿和长期性多尿。暂时....
烦渴
烦渴指过度口渴,它是一个与内分泌失调和某些药物关联的常见症状。烦渴反映....
尿钙
尿钙指测定24h尿液中钙的浓度。钙是体内最多的元素之一,平均体内总含量....