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Prader-Willi 综合征的诊断

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Prader—Willi 综合征如何确诊？

医生在诊断 Prader-Willi 综合征时，主要参考的是 1993 年提出的临床诊断标准，确诊通过基因检测进行。对于 3 岁或 3 岁以下的儿童，如果诊断标准评分达到 5 分(其中 4 分来自主要标准)，Prader—Willi 综合征的诊断可能性极高。对于 3 岁以上的儿童和成人，需达到 8 分(5 分或以上来自主要标准)。具体标准如下：

主要标准（每项占 1 分）：新生儿和婴儿肌张力低下、吸吮力差；婴儿期喂养、存活困难；1～6 岁间体重过度增加、肥胖、贪食；特征性面容，如婴儿期头颅长、窄脸、杏仁眼、小嘴、薄嘴唇、嘴角向下（有三种及以上）；外生殖器小、青春发育延迟或发育不良、青春期性征发育延迟；整体发育迟缓或轻度到中度智力障碍。

次要标准（每项占 0.5 分）：胎动减少、婴儿期嗜睡、少动；特征性行为问题，如易怒、情感爆发和强迫性行为等；睡眠障碍或睡眠呼吸暂停；15 岁时身材仍矮小（诶家族遗传），色素沉着减少（与家庭成员相比）；与同身高人相比，小手和/或小足；手掌狭窄且双侧尺侧缘平直缺乏弧度；眼睛异常(内斜视、近视)；唾液黏稠，可在嘴角结痂；言语发音缺陷；搔抓皮肤。对于怀疑 Prader—Willi 综合征应该接受基因检测来确定诊断。

Prader—Willi 综合征需要做哪些检查？

一般需要做基因检测、内分泌功能检查、空腹血糖或口服葡萄糖耐量试验、多导睡眠生理检测等。

基因检测：主要用来确诊本病。

内分泌功能检查：主要用来针对共存疾病的评估和处理，包括生长激素、胰岛素样生长因子 -1，性腺激素，皮质醇、促肾上腺皮质激素，甲状腺功能等；

空腹血糖或口服葡萄糖耐量试验：筛查糖尿病；

多导睡眠生理检测：了解睡眠呼吸暂停的情况。

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