您好,糖原累积病V型又称为MeAridle综合征,主要是骨骼肌缺乏肌磷酸化酶引起的。由于肌肉中磷酸化酶缺乏,肌糖原不能分解供能,表现骨骼肌受累症状。 ...详情
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您好,糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,根据欧洲资料,其发病率为 1/(2万~2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种,由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型... ...详情
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糖原累积病Ⅴ型是一种由于基因突变导致的糖原代谢障碍性疾病,表现为肌肉无力、运动不耐受等。其发病机制、症状、诊断、治疗和预后等值得关注。行用药存在隐患,身体出现不适时,请务必咨询医生,科学治疗。<br/... ...详情
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肾上长囊肿的处理方法,包括囊肿性质判断、大小评估、症状观察、治疗选择、定期复查等。一旦身体出现不适,应立刻就医,遵从医生的指示进行治疗,不宜自行开药。<br/>1.囊肿性质判断:通过影像学检查,如超声... ...详情
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糖原累积病Ⅵ型的病因主要包括遗传因素、糖原代谢异常、肝脏病变、细胞结构改变等。身体不适时,应尽快寻求专业医疗意见,遵循医生的建议进行治疗,切莫自行开处方。<br/>1.遗传因素:属AR遗传,基因缺陷导... ...详情
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您好,糖原累积症ⅳ型无特效疗法,高蛋白低糖饮食,加食玉米油未能阻止肝硬化进程。用纯化的葡萄糖素未能取得肯定效果。曲霉菌属提取物可使肝糖原急剧减少,因而是一个有研究前途的治疗方法。此外,可施行肝移植。糖... ...详情
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新生儿肠绞痛可能由胃肠动力异常、肠道菌群失调、乳糖不耐受、腹部着凉、喂养不当等引起。行用药存在隐患,身体出现不适时,请务必咨询医生,科学治疗。<br/>1.胃肠动力异常:新生儿肠道神经系统调节功能尚不... ...详情
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您好,治疗:避免剧烈运动和剧烈肌肉收缩。在进行剧烈或长期运动之前应服用少量葡萄糖、果糖和乳糖可以预防或减轻发作。预后疗效不满意,小儿或老年人可因呼吸困难、感染或肾功衰竭死亡。 ...详情
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您好,血清CPK、LDH正常或轻度升高。血和尿中肌红蛋白含量增高。心电图上QRS增高,R-P延长和T波倒置。肌电图检查正常或肌原性改变 重复电刺激后诱发电位下降和肌肉痉挛。肌肉活组织检查可见肌纤维肿胀... ...详情
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您好,糖原累积病Ⅵ型又名Hers病,肝磷酸化酶缺乏症。糖原贮积病是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏,使糖不能正常分解或合成,在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病,又... ...详情
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