自毁容貌综合征是一种罕见的遗传代谢病，由于基因突变导致，患者会出现特殊的行为和症状，如自残、发育迟缓等。主要涉及嘌呤代谢障碍，对身体造成严重损害。 1.病因：基因突变导致次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶... ...详情
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自毁容貌综合征预后通常较差，受疾病严重程度、治疗及时性、患者个体差异、并发症情况及家庭护理等因素影响。 1.疾病严重程度：病情越重，预后越不理想。重症患者可能出现严重的器官损害。 2.治疗及时性：早期... ...详情
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自毁容貌综合征的发病原因主要包括遗传因素、酶的缺陷、代谢紊乱、神经系统异常及环境因素等。 1.遗传因素：多数是由于基因突变导致，如 HGPRT 基因缺陷。 2.酶的缺陷：次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶... ...详情
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自毁容貌综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要由于基因突变导致。治疗方法包括药物治疗、饮食管理、康复训练、基因治疗探索以及心理支持等。 1.药物治疗：使用别嘌醇可减少尿酸生成；丙磺舒能增加尿酸排泄；秋水仙... ...详情
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自毁容貌综合征会对患者的身体和生活造成多方面危害，包括神经系统损伤、关节病变、行为异常、代谢紊乱、容貌受损等。 1.神经系统损伤：患者可能出现智力发育迟缓、癫痫发作、运动障碍等问题，影响正常的神经功能... ...详情
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自毁容貌综合征的诊断检查自咬行为极具诊断价值，血和尿中尿酸水平增高，尿中有尿酸盐结晶，确诊有赖于对细胞中HGPRT的活性测定。自毁容貌综合征的鉴别诊断须与遗传性乳清酸尿症鉴别。 ...详情
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自毁容貌综合征是一种X-连锁隐性遗传病，男孩发病、智低下、舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等。国内于1979年首次报道。患者中枢神经系统多巴胺能神经元几乎完全丧失，推测可能... ...详情
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自毁容貌综合征的治疗仔细护理，部置夹板，拔牙，以防自伤。低嘌呤饮食，避免过度劳累、精神紧张等诱发因素。应鼓励患者多饮水，保持尿量每天在2000ml以上。对血尿酸增高、肾功能尚好者可使用促使尿酸排泄和抑... ...详情
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自毁容貌综合征是一种罕见的遗传性疾病，发病原因主要涉及遗传学和发病机制。患者通常为男性，患病后对身体危害较大，应及时就医。若身体出现异常症状，请立刻就诊，根据医生的嘱咐进行治疗，切勿自行用药。<br/... ...详情
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自毁容貌综合征的临床表现通常于生后2～3个月逐渐出现手足舞蹈症，2～3岁起有自我咬伤口唇、舌、手指、前臂等，常因咬伤疼痛而哭叫不安，时而有咬人咬物行为。患者智低下、生长迟缓、运动障碍、小头畸形、大脑性... ...详情
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