自毁容貌综合征的诊断检查自咬行为极具诊断价值,血和尿中尿酸水平增高,尿中有尿酸盐结晶,确诊有赖于对细胞中HGPRT的活性测定。自毁容貌综合征的鉴别诊断须与遗传性乳清酸尿症鉴别。 ...详情
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自毁容貌综合征是一种X-连锁隐性遗传病,男孩发病、智低下、舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等。国内于1979年首次报道。患者中枢神经系统多巴胺能神经元几乎完全丧失,推测可能... ...详情
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自毁容貌综合征的治疗仔细护理,部置夹板,拔牙,以防自伤。低嘌呤饮食,避免过度劳累、精神紧张等诱发因素。应鼓励患者多饮水,保持尿量每天在2000ml以上。对血尿酸增高、肾功能尚好者可使用促使尿酸排泄和抑... ...详情
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自毁容貌综合征病因方法自毁容貌综合征的病因主要分为2大方面遗传学,LNS呈X-连锁隐性遗传,患者均为男性,发病机制,当HGPRT缺乏时,使患者体液内的尿酸浓度增高.出现高尿酸血症和尿酸尿。典型患者无H... ...详情
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自毁容貌综合征的临床表现通常于生后2~3个月逐渐出现手足舞蹈症,2~3岁起有自我咬伤口唇、舌、手指、前臂等,常因咬伤疼痛而哭叫不安,时而有咬人咬物行为。患者智低下、生长迟缓、运动障碍、小头畸形、大脑性... ...详情
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而未经治疗的患儿很难活到10岁。不过由于药 物疗效不佳以及严重的病损,即使经常受到治疗的孩子也难以支持到成年。 ...详情
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杜绝这种怪病的有效方法,就是防止新的患病者出现。即对有家族史的孕妇进行胎儿性别检查,如是女性,则予以保留;如是男性,则通过人工流产终止妊娠。 ...详情
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