地中海贫血主要分为α地中海贫血、β地中海贫血、δβ地中海贫血、δ地中海贫血和γβ地中海贫血等。 1.α地中海贫血:是由于α珠蛋白基因的缺失或突变导致。轻型患者可能无症状,重型患者症状严重。 2.β地中... ...详情
小儿α-地中海贫血是一种遗传性血液疾病,由基因缺陷导致。成因包括基因突变、遗传因素、血红蛋白合成异常、红细胞破坏增加、造血功能障碍等。 1.基因突变:α珠蛋白基因发生突变,影响血红蛋白的结构和功能。 ... ...详情
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5 岁小孩血红蛋白 108,红细胞压积 31.5,平均红细胞体积 47.7,平均血红蛋白量 16.4,平均红细胞白浓度 343,血小板计数 481,仅依靠这些指标不能确诊是否为地中海贫血。还需综合考虑... ...详情
孔书雪 医师 /河北省邢台市威县人民医院 /内科
预防地中海贫血,要从遗传咨询、婚前检查、产前诊断、健康生活、饮食均衡等方面着手。 1.遗传咨询:了解家族遗传病史,若家族中有地贫患者,应向专业医生咨询生育风险。 2.婚前检查:准备结婚的男女双方进行地... ...详情
β-地中海贫血的检查项目包括血常规、血红蛋白电泳、地中海贫血基因检测、血清铁蛋白测定、骨髓穿刺检查等。 1.血常规:通过检测红细胞、血红蛋白等指标,初步判断是否存在贫血及贫血的程度。 2.血红蛋白电泳... ...详情
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您好!海洋性贫血跟地中海贫血一样,地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。 ...详情
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避免生出“地贫儿”,需做好婚前检查、孕前检查、产前检查,重视遗传咨询,加强孕期保健,避免近亲结婚等。 1.婚前检查:男女双方进行地贫筛查,了解自身地贫基因携带情况。 2.孕前检查:若一方或双方为地贫基... ...详情
少见类型地中海贫血的诊断,需要综合多种方法,包括血液学检查、基因检测、临床表现、家族病史以及特殊检查等。 1.血液学检查:通过血常规检查,观察红细胞参数如平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量等,可初... ...详情
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小儿β地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病,由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白中β珠蛋白链合成减少或缺失。其发病机制复杂,症状多样,治疗方法也有所不同,包括一般治疗、药物治疗和输血治疗等。 1.发病机制:... ...详情
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小儿α-地中海贫血的症状表现多样,主要有贫血症状、生长发育迟缓、特殊面容、肝脾肿大、黄疸等。 1.贫血症状:患儿常出现面色苍白、乏力、易疲劳,活动耐力下降。 2.生长发育迟缓:身高、体重增长缓慢,智力... ...详情
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