1.诊断检查：
1.1.诊断标准
1.1.1.血小板计数<100×10^9/L。
1.1.2.骨髓巨核细胞增多或正常，有成熟障碍。成熟障碍主要表现为幼稚型和(或)成熟型无血小板释放的巨核细胞比例增加，巨核细胞颗粒缺乏，胞质少。
1.1.3.有皮肤出血点、瘀斑和(或)粘膜出血等临床表现。
1.1.4.脾脏无肿大。
1.1.5.具有以下五项中任何一项：
肾上腺皮质激素治疗有效;
脾切除有效;
血小板相关抗体(PAlg、PAC3)或特异性抗血小板抗体阳性;
血小板寿命缩短;
排除其他可引起血小板减少的疾病，如再生障碍性贫血、白血病、骨髓增生异常综合征(MDS)、其他免疫性疾病以及药物性因素等。
1.2.诊断思路
1.2.1.询问病史
起病情况：急性特发性血小板减少性紫癜(AITP)、急性再生障碍性贫血(AAA)、急性白血病(AL)、恶性组织细胞病、暴发性狼疮、血栓性血小板减少性紫癜(TTP)、溶血尿毒综合征(HUS)等起病急骤，患者常在数天至1～2周内出现急剧血小板减少，伴有明显出血倾向，大部分有发热。其他血小板减少大多起病缓慢，其中部分患者是体检时偶然发现。
发热：除AITP外，其他急性起病的血小板减少症大多伴有发热，甚至是高热，慢性起病的血小板减少性紫癜(CITP)通常无发热，继发性血小板减少症依原发病而定。
出血倾向：急性起病者大多有严重出血倾向，不仅表现为皮肤黏膜瘀点、瘀斑、紫癜，还可表现为口腔血疱、月经过多，甚至有黑便、血尿等内脏出血，但因颅内出血引起死亡者较为少见。慢性血小板减少症仅表现为皮肤黏膜的瘀点、瘀斑，部分患者(血小板计数>50×10^9/L)可无自发性出血倾向，仅在皮肤碰撞后易于出现皮肤瘀斑。
年龄与性别：儿童血小板减少较多见于AITP、急性淋巴细胞性白血病、HUS及先天性血小板减少症，多无性别差异。系统性红斑狼疮、Evans综合征、CITP多见于育龄期妇女。
感染及服药史：AITP在发病前1～3周常有上呼吸道、肠道感染或有皮肤疱疹史，部分AAA可有肝炎病毒、EB病毒感染史，药物性紫癜发病前常有服药史(解热镇痛药、镇静安眠药、抗肿瘤药、抗甲状腺药、抗精神病药及抗生素等)。
电离辐射史：部分慢性再生障碍性贫血(CAA)、AL、骨髓增生异常综合征(MDS)、慢性放射病可有过度或小剂量长期x线、放射性核索或中子照射史。
家族遗传史：红斑狼疮、白血病、先天性及遗传性血小板减少症常有家族遗传史。
其他：放、化疗史见于恶性肿瘤接受放、化疗后引起骨髓抑制，导致血细胞减少。输血史：部分为输血后引起同种免疫反应，致输血后血小板减少，部分是由于输入大量库血(10～12U以上)引起稀释性血小板减少。恶性肿瘤骨髓转移引起骨髓病性血小板减少。有关节疼痛症状见于SLE及AL患者。有精神神经症状见于SLE、TTP患者。艾滋病患者有吸毒、同性恋或输血史。
1.2.2.体格检查
皮肤黏膜出血倾向：当血小板计数小于50×10^9/L时可见皮肤黏膜瘀点、瘀斑、紫癜，大多分布在四肢远端.严重时可见口腔血疱、牙龈出血及反复鼻出血。
皮肤黏膜颜色：皮肤苍白见于全血细胞减少，如再生障碍性贫血、巨幼细胞性贫血、白细胞不增多性白血病、骨髓病性贫血等。皮肤黄染见于Evans综合征、巨幼细胞贫血、急性溶血时的再障危象、部分伴有溶血的恶性淋巴瘤、急性淋巴细胞性白血病、SLE等。
皮肤黏膜损害：口腔黏膜血疱、舌部血疱，见于重度血小板减少，如AITP、AAA。皮肤大片瘀斑，皮下血肿见于DIC。面部蝶形红斑、甲周红斑、皮肤网状青紫见于SLE患者。
肝、脾、淋巴结肿大：三者均肿大见于恶性组织细胞病、SLE、恶性淋巴瘤、急性白血病、慢性淋巴细胞性白血病等。肝脾同时肿大，常有巨脾，见于慢粒白血病、原发性骨髓纤维化。仅有脾肿大，见于原发性脾功能亢进患者。
1.2.3.实验室及辅助检查
血渍一般检查：包括红细胞计数、血红蛋白测定、白细胞计数及分类、血小板计数等。
1.血小板计数减少：
1.1.白细胞计数及血红蛋白定量正常，见于急、慢性ITP，新生儿血小板减少症，先天性血小板减少症，输血后血小板减少症，部分药物性血小板减少，获得性纯巨核细胞再生障碍性血小板减少以及血小板分布异常(脾肿大、海绵状血管瘤);
1.2.白细胞及血红蛋白均减少，见于急、慢性再生障碍性贫血，巨幼细胞性贫血，非白血性白血病，恶性组织细胞病，脾功能亢进症，晚期骨髓纤维化，癌肿骨髓浸润，MDS，SLE，PNH等;
1.3.白细胞正常，血红蛋白减少，见于Evans综合征、TTP等;
1.4.白细胞数增加，血红蛋白减少，见于急性白血病、晚期慢淋白血病。
1.血液涂片检查：
1.1.观察血小板大小、形态与分布，巨大血小板见于ITP、粒细胞性白血病，幼稚型血小板增多见于急性ITP，此时可同时出现蓝色巨大血小板。ITP患者涂片中血小板散在分布。
1.2.观察有无有核红细胞、幼稚粒细胞及异常细胞，包括异常组织细胞、里斯细胞、肿瘤细胞等。
这些发现有助于诊断骨髓纤维化、MDS、恶性组织细胞病、淋巴瘤及恶性肿瘤骨髓转移。涂片中红细胞碎片>2%见于TTP、HUS及DIC等。
骨髓检查 骨髓细胞增生活跃，粒红系一般正常。巨核细胞数增多或正常，出现成熟障碍：分类中幼巨核细胞比例增加，而产生血小板的成熟巨核细胞(晚幼巨核细胞)减少，易见裸核巨核细胞，巨核细胞可见形态改变(胞质少、颗粒少、空泡变性等)。急性ITP多为幼稚型，慢性者多为成熟型。
影像学检查：包括腹腔B超及胸腔、腹腔CT检查，有助于发现深部淋巴结肿大、体检不易触及的肝脾肿大、海绵状血管瘤及内脏的占位性病变。
2.鉴别诊断：约3%小儿ITP为自身免疫性疾病的前驱症状，经数月至数年后发生Evans综合征、SLE、甲状腺功能亢进、类风湿病和肾病等。可作抗核抗体测定和Coombs试验以排除SLE和Evans综合征。
2.1.血小板破坏过多
2.1.1.特发性血小板减少性紫癜(ITP)
急性ITP：好发于6岁以下儿童，无性别差异;发病前1～3周常有病毒感染史;起病急，出血倾向严重;血小板计数常小于20×10^9/L形态正常，嗜酸粒细胞及淋巴细胞升高;病程有自限性。
慢性ITP：多见于20～40岁的年轻女性，起病缓慢，出血倾向不明显或仅有皮肤瘀点、瘀斑、紫癜，血小板计数通常为(30～80)×10^9/L涂片中可见异形及巨大血小板，病程数月到数年。
诊断要点：
多次实验室检查血小板计数减少，红细胞、白细胞通常正常，如有贫血与出血量成正比;
脾脏不肿大或仅轻度肿大;
骨髓检查巨核细胞数正常或增多，但产板巨减少;
下列5项中应具备一项，如泼尼松治疗有效、切脾治疗有效、PAIg增多、PAC3增多、血小板寿命缩短;
2.5.排除继发性血小板减少。
2.1.2.其他免疫反应异常引起的血小板减少
结缔组织病，尤其是系统性红斑狼疮，亦多见于年轻女性，但临床上常有发热、面部蝶形红斑、光过敏、口鼻腔无痛性溃疡，以及多关节疼痛等表现，部分患者有肝、脾、淋巴结肿大。血液检查除血小板减少外，可同时有白细胞及红细胞减少。小便检查可有蛋白尿、血尿及白细胞尿。血清免疫学检查有重要价值，包括ANA、RF、抗ds-DNA抗体、抗Sm抗体、抗RNP抗体、抗SS-A抗体、抗SS-R抗体，以及补体(CH50、C3、C4)测定。
淋巴增殖性疾病：包括淋巴细胞性白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤等可合并有免疫性血小板破坏过多。这类患者外周血象常有白细胞及血红蛋白的异常，骨髓检查或淋巴结活检可明确诊断。
药物或感染相关的血小板破坏过多：患者有服药或感染史，药物引起者多在重复用药后发病，常在服药后数分钟到数小时内发病;血小板计数一般<10×10^9/L，出血较重，往往有口腔血疱;出血发生前有过敏的前驱症状如发热、寒战、嗜睡、瘙痒及皮疹等;一般能检测到高水平血小板抗体;停服相关药物后3～7天血小板开始上升，出血消失。感染引起者常见于病毒，亦可见于革兰阳性、阴性细菌败血症，少数可见于疟疾、锥虫病等原虫感染。感染引起的血小板减少。多见于儿童，出血较重，但亦可表现轻微。
同种免疫性血小板减少：包括输血后紫癜和新生儿同种免疫性血小板减少性紫癜，引起本病的致敏抗原90%以上是血小板特异抗原PLA1，因此在受血者或患儿母亲血清中检测到特异性的血小板同种抗体(抗PLA1抗体)具有确诊价值。
2.1.3.非免疫性血小板破坏过多：见于血管炎、人工心脏瓣膜、动脉插管、体外循环、血液透析等。上述疾病史可提供诊断依据。
2.2.血小板生成减少或无效生成
2.2.1.再生障碍性贫血
诊断要点
临床上除有出血倾向外，还有贫血和(或)发热表现，体检时无肝、脾及淋巴结肿大;
外周血象为全血细胞减少，急性型减少更为严重，网织红细胞百分比或计数值减少;
骨髓涂片有核细胞增生低下或严重低下，如有局灶性造血但巨核细胞显著减少或缺如，非造血细胞相对增多;
骨髓活检显示造血组织减少，脂肪组织明显增多;
骨髓细胞培养显示CFU-GM、CFU-E 及CFU-Meg减少。
2.2.2.肿瘤骨髓浸润性血小板减少
诊断要点
有骨髓原发肿瘤或骨髓转移性肿瘤的原发病表现;
周围血象检查，除白血病、MDS、早期骨髓纤维化可有白细胞增多外，其他骨髓浸润性疾病大多伴有全血细胞减少。血涂片检查可找到异常细胞、幼稚粒细胞及有核红细胞等;
骨髓检查在白血病、骨髓瘤、MDS及早期骨髓纤维化时有核细胞增生大多明显活跃，但巨核细胞减少。
其他骨髓浸润性疾病骨髓有核细胞增生大多低下，涂片中如能发现以原始及(早)幼稚细胞分类大于30%可确认为急性血白病。如以中、晚幼粒细胞增生为主伴嗜酸、嗜碱粒细胞增多，NAP活性及积分降低，染色体检查出现Ph染色体，或基因检查检测到BCR基因重排，则可确诊为慢性粒细胞白血病。如以成熟淋巴细胞增生为主，占有核细胞40%以上，有助于慢淋白血病诊断。骨髓出现病态造血，或骨髓活检ALIP(+)，可诊断为M肺。骨髓瘤细胞大于15%，如同时有溶骨性破坏和(或)血清或尿中出现异常M蛋白，可确认为MM。骨髓涂片发现异常组织细胞或多核巨组织细胞有助于恶性组织细胞病诊断。如发现外来肿瘤细胞，结合相应的影像学检查及肿瘤标志物检测，可确诊为骨髓转移癌。
2.2.3.感染或药物引起的血小板减少：可表现为全血细胞减少(药物或病原体损伤骨髓造血干细胞或干扰DNA合成，或抑制细胞丝状分裂)，或表现为血小板减少(药物或病原体选择性抑制巨核细胞生成)。服药或感染史可提供诊断线索，骨髓涂片检查表现为有核细胞增生减低，或仅表现为巨核细胞减少或缺如。这类患者在去除病因后，血象及骨髓逐渐恢复正常。部分患者持久不能恢复则演变为AA。
2.2.4.血小板的无效生成
巨幼细胞贫血：诊断要点：
临床上有贫血及消化道症状;
因有无效造血，临床上可有轻度黄疸及血清胆红素升高;
外周血象可有全血细胞减少;
骨髓检查呈增生性骨髓象，红系有巨幼变。巨幼红细胞大于10%，骨髓巨核细胞数量正常或增多，但血小板产率降低;
血清叶酸及B12测定。
PNF：诊断要点：
大部分患者有血红蛋白尿发作;
糖水试验、Rous试验、酸化血清试验(Ham试验)、蛇毒因子溶血试验中任何两项以上阳性，或一项试验两次以上检查均为阳性;
或流式细胞仪检查发现外周血中CD59-或CD55-的中性粒细胞或红细胞大于10%(5%～10%为可疑)。
2.3.血小板消耗过多
2.3.1.DIC：
有引起DIC的原发疾病史;
临床上有出血倾向;
血象检查异常(纤维蛋白原减少，PT延长，TT延长等);
3P试验阳性，D-二聚体阳性，血中FDP古量增加;
外周血破碎红细胞大于2%。
2.3.2.TTP/HUS：
有出血倾向的血小板减少症。
Coombs试验阴性的做血管病性溶血性贫血;以上二项发生率达100%，称为TTP二联症，依此可建立TTP诊断。
神经精神症状发生率为70%～90%}以上三项称为TTP三联症。
肾脏损害，表现为尿检异常或肾功能损伤。
发热，通常为低中度发热。
以上五项同时存在称为TTP五联症。HUS多见于婴幼儿，通常单次发作，临床上有发热、血小板减少、微血管病性溶血性贫血、高血压及急性肾衰竭，但神经及精神症状和体征少见或缺如。
2.4.血小板分布异常患者常有脾肿大或巨大海绵状血管瘤，体检或超声、CT检查可明确诊断。
