良性家族性婴儿惊厥的症状

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　　患儿围生期无特殊事件，起病前精神运动发育正常。所有患儿均有相关的家族史，即家族中一级、二级亲属在婴儿期有短暂的不明原凼的惊厥发作，经过或未经过治疗症状消失，没有发展成其他类型的癫痫。家族成员中其他特发性癫痫和热性惊厥的发生率与一般人群无差别。尚无新生儿期惊厥的病例报道。

　　发作时最常见的症状为运动明显减少或停止，凝视，反应减低，意识似有损伤，但常难以判断。其他症状可见头双眼向一侧偏转，四肢肌张力增高或降低、青紫、口咽部自动症(咀嚼、吞咽、流涎、咂嘴等)，头眼偏转的方向在同一患儿的不同次发作中可有改变。惊厥症状可见一侧或双侧肢体阵挛性抽动，两侧发作可同步或不同步。发作后可有短时间的疲乏嗜睡，然后完全恢复正常状态。起病1个月内可仍有孤立性发作或偶尔的成簇发作，以后很少再有复发。未经治疗的患儿，1岁以内可有少量散在的无热惊厥或热性惊厥。

　　发作无诱因。起病初期常有一日数次的成簇发作，最多达8～10次，间隔数十分钟至数小时不等。也有些开始为孤立性发作，数天后出现成簇发作。每次发作历时短暂，一般为2～5min。发作问期临床情况良好，即使在频繁成簇发作的间隔期，意识和精神状况也可完全恢复正常。偶有嗜睡，多与使用抗惊厥药物有关。无癫痫持续状态。成簇发作可持续1～3d。数月至1年后发作消失。

　　有些家族病例在婴儿期以后出现手足徐动，或家族中有偏头痛病例，可能有共同的遗传基础。其惊厥发作特征与上述表现相似。

　　本病的主要临床特征是：良性，家族性、婴儿，特发性部分性癫痫。

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