脊髓小脑性共济失调3型（SCA3）是一种常染色体显性遗传的神经系统退行性疾病，其症状主要体现在以下几个方面。 神经系统方面，共济失调是最突出的症状。患者会出现步态不稳，行走时如同醉酒一般，难以保持平衡... ...详情
腰椎间盘突出是常见的脊柱疾病，以下为你介绍其类型和临床表现。 从病理角度，腰椎间盘突出主要分为以下几种类型。膨隆型：纤维环部分破裂，但表层完整，髓核因压力向椎管局限性隆起，表面光滑。这种类型通常症状相... ...详情
神经退行性疾病伴脑铁沉积6型（NBIA6），也被称为β-螺旋蛋白相关神经变性病，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。 该病主要是由WDR45基因发生突变所导致的。WDR45基因对于细胞内的自噬过程起着重要... ...详情
腰椎间盘突出是引起腰痛和腿痛的常见原因，根据髓核突出的程度和部位等，可分为以下几种类型及相应临床表现： 1. **膨出型**：纤维环部分破裂，但表层完整，髓核因压力向椎管内局限性隆起。此类型通常临床症... ...详情
镰刀型细胞贫血病是一种常染色体隐性遗传的血液疾病。其病因主要源于基因突变。正常情况下，人体血红蛋白基因指导合成正常的血红蛋白，使红细胞呈双凹圆盘状，具有良好的柔韧性和变形能力，能顺利通过毛细血管。而在... ...详情
最近小便时感觉尿道发烫、尿液发黄，可能由多种原因引起。 首先是生理性因素。喝水过少会导致尿液浓缩，使得尿液中各种代谢废物的浓度升高，从而出现尿液发黄的现象，同时浓缩的尿液可能对尿道产生刺激，引起尿道发... ...详情
气管是人体呼吸系统的重要组成部分，是连接喉与支气管之间的管道。 从解剖结构来看，气管位于颈部前方正中，食管的前方，呈圆筒形，由14 - 17个“C”形的软骨环以及连接各环之间的结缔组织和平滑肌构成，这... ...详情
神经管畸形又称神经管缺陷，是一种严重的先天性畸形疾病。在胚胎发育的早期，神经管应该正常闭合形成脑和脊髓，如果这个过程出现异常，就会导致神经管畸形。 常见的神经管畸形类型包括无脑儿、脊柱裂等。无脑儿是指... ...详情
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