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    脆性X染色体综合....

    当前位置: 首页> 查疾病 >脆性X染色体综合征

    什么是脆性X染色体综合征

      脆性X染色体综合征(fragile X syndrome)是一种X连锁显性遗传病,临床以智力低下、巨睾症、特殊面容、语言行为障碍为特征。主要为男性发病,女性可有异常表型。1969年,Lubs最先报告本病。1977年,Sutherland用G显带方法证实在Xq27~Xq28存在脆性部位。1985年,MuIIIGan将脆性部位准确定位于Xq27.3。1991年.Verkerk在脆性X染色体综合征的患者中发现致病基因FMR-I(fragile X mental retardation)。本病是

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    热门问答
    Q:

    脆性X染色体综合征要做哪些检查

    A:

    脆性X染色体综合征检查,基因诊断是日前脆性X染色体综合征的诊断可靠的方法,包括DNA连锁分析、Southern印迹杂交法、PCR技术等。 详细»

    Q:

    脆性X染色体综合征是什么病

    A:

    脆性X染色体综合征是一种X连锁显性遗传病,临床以智力低下、巨睾症、特殊面容、语言行为障碍为特征。主要为男性发病,女性可有异常表型。 详细»

    怎么治疗脆性X染色体综合征

    特约医生

    脆性X染色体综合征无特效治疗。脆性X染色体综合征的治疗为特殊教育、行为疗法、社会技能训练和药物治疗等可改善部分患病个体的预后。叶酸治疗:对叶酸治疗的疗效存在争议。部分学者认为给予叶酸每日0. 5~2m... 详细»

    查看更多脆性X染色体综合征热问»
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