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    脆性X染色体综合....

    当前位置: 首页> 查疾病 >脆性X染色体综合征

    什么是脆性X染色体综合征

      脆性X染色体综合征(fragile X syndrome)是一种X连锁显性遗传病,临床以智力低下、巨睾症、特殊面容、语言行为障碍为特征。主要为男性发病,女性可有异常表型。1969年,Lubs最先报告本病。1977年,Sutherland用G显带方法证实在Xq27~Xq28存在脆性部位。1985年,MuIIIGan将脆性部位准确定位于Xq27.3。1991年.Verkerk在脆性X染色体综合征的患者中发现致病基因FMR-I(fragile X mental retardation)。本病是

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    Q:

    男方第三条与第五条染色体异常,女方曾怀孕,怀孕六个月检查时检

    A:

    你好,有一部分先天性愚型儿是由于父母是染色体异常。若父母中有一方不正常,则其所孕育的孩子、1/4发生流产,生存的子女中,先天性愚型儿、遗传病携带者、正常儿各占1/3。建议试管婴儿。 详细»

    Q:

    第一胎儿染色体异常,现在老婆怀孕了2个月想做个染色体DNA检

    A:

    第一胎儿染色体异常还是有很大的可能性是能够引起相关的第二个孩子的染色体的异常的产生的,适当的注意卫生,合理的的膳食,注意卫生,积极地调理气血的,合理的注意先去检查染色体,再就是需要进行唐氏检测 详细»

    第一胎胎儿染色体异常生下的时候不是唐氏综合。现在怀孕了2个月

    申兰阔(医师)

    你好,这个需要无创DNA 检查。需要确诊病因以后制定治疗方法。一般遵医嘱对症治疗。目前没有特殊治疗方法。 详细»

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    王斌 主任医师

    所属单位:南方医科大学珠江医院

    擅长疾病:新生儿危重症的监护、救治和遗传病、先天缺陷诊断处理的临床、教...详细»

    邹小兵 主任医师

    所属单位:中山大学附属第三医院

    擅长疾病:各类儿童发育行为障碍(儿童孤独症、 ADHD 、儿童学习困难...详细»

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    • 脆性X染色体检查

      脆性X染色体是指在Xq27~Xq28带之间的染色体呈细丝样,导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位(fragilesite)。将Xq27处有脆性部位的X染色体称为脆性 详细»

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